很多家庭在进入试管婴儿周期前，会被建议完成单基因遗传病筛查。心里难免有疑问：双方都健康，家族里也没人得过遗传病，为什么还要查？这个问题背后，是隐性遗传病的一个特点：携带者往往没有症状。

健康夫妻为什么也可能生出遗传病患儿？

单基因遗传病是由单个基因的致病性变异引起的疾病。其中一类遵循隐性遗传模式：父母双方各携带一个致病基因变异，但另一份基因拷贝正常，所以自身不发病，也没有明显症状。

当夫妻双方恰好携带同一种致病基因变异时，每次生育，子代有一定概率同时继承两份致病变异，从而发病。这个概率在隐性遗传模式中是固定的，与家庭的经济状况、孕期保养无关。

相当比例的单基因隐性遗传病患者，并没有明确的家族史。这意味着，仅凭“家里没人得过病”来判断风险，可能会遗漏一些情况。每个人都会携带一定数量的隐性致病变异，携带者本身健康，但两个携带同一种变异的人组成家庭，风险就出现了。

单基因遗传病筛查查的是什么？

筛查的方式并不复杂。夫妻双方分别抽血，对常见的单基因隐性遗传病致病位点进行检测，判断是否携带相同的致病基因变异。

筛查覆盖的病种通常包括白化病、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良等。这些疾病多数会严重影响生活质量，部分需要长期照护。

发现双方携带同一致病基因后怎么办？

如果筛查发现夫妻双方携带同一种致病基因变异，第三代试管婴儿技术中的PGT-M提供了进一步筛查的路径。

PGT-M的检测方案需要基于家族中已知的致病突变来设计。实验室需要先知道这个家庭的突变具体是什么类型、在基因的哪个位置，才能设计出能识别它的检测探针。因此，在进入周期前，需要先完成夫妻双方的基因检测，明确突变位点。

在明确位点后，通过促排卵获得卵子，经单精子显微注射完成受精，将受精卵培养至囊胚阶段。从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学分析，判断胚胎是否携带双份致病突变。选择不携带或仅携带单份突变（不发病）的胚胎进行移植。

PGT-M是一项筛查技术，它的作用是识别并排除携带特定致病突变的胚胎，不能修复胚胎本身的基因。移植后仍需按规范进行产前检查。

在HRC Fertility，筛查与PGT如何衔接？

对于已完成单基因遗传病筛查、明确携带状态的夫妻，锦欣国际（梦美生命）美国HRC Fertility的遗传咨询团队会结合双方的基因检测报告，确认突变类型，并讨论PGT-M检测方案的可行性。如果报告中突变位点不明确，团队会建议先补充相应的基因检测，再进入周期讨论。

在胚胎培养环节，时差培养系统连续记录胚胎发育过程，为胚胎学家判断活检时机提供动态数据。样本在活检、保存和检测环节中的身份核验，由实验室的追踪系统完成，以减少样本混淆的风险。

计划赴美做试管婴儿前可以准备什么？

1.完成筛查和基因检测

夫妻双方可以完成单基因遗传病筛查，如果提示携带，进一步完成致病基因检测，明确突变位点。将报告按类别整理并标注日期。

2.整理既往孕产史

如有流产史、生育过遗传病患儿或家族中有确诊患者，将相关病历和基因检测报告一并整理成清单。

3.在远程咨询中讨论

将筛查报告和基因检测结果提供给HRC Fertility专家，讨论PGT-M的适用性、周期安排和需要补充的检查。