很多夫妻听力完全正常，直到孩子被确诊为遗传性耳聋，才在基因检测报告上看到同一个结果：双方都携带了同一种致病基因。耳聋的遗传，有时并不写在父母的听力上。对于这样的家庭，再次备孕时一个实际的问题是，能不能通过试管婴儿技术，降低下一个孩子遗传耳聋的风险。答案取决于耳聋的遗传类型，以及家族中的致病基因是否已经明确。

耳聋的遗传方式有哪几种？

遗传性耳聋的遗传方式并不单一，常见的有以下几种。

常染色体隐性遗传是遗传性耳聋中较为常见的一种。夫妻双方均为携带者时，每次生育子女有一定概率患病。这类耳聋在家族中通常不会连续几代出现，因为携带者听力正常。

常染色体显性遗传相对少见。只要携带一个致病基因就可能发病，父母一方患病时，子女有较高概率遗传。

X染色体连锁遗传与性别相关。X连锁隐性遗传的患者中男性多于女性；X连锁显性遗传则女性发病率更高。

线粒体遗传表现为母系遗传，母亲将致病基因传递给所有子女，但只有女儿会继续传给下一代。

不同遗传方式对应的再发风险和筛查策略不同。明确家族中的遗传模式和致病基因，是制定生育方案的一步。

PGT-M需要提前准备什么？

对于有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭，如果想通过第三代试管婴儿技术降低下一代的遗传风险，关键的一步是先完成基因检测，找到确切的致病突变。

常见的耳聋致病基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等，不同基因的突变类型和遗传方式不同。PGT-M的检测方案需要针对家族中已知的致病突变来设计。实验室需要先知道这个家庭的突变具体是什么类型、在基因的哪个位置，才能选择出能识别它的检测探针。

因此，建议在计划再次怀孕前，先完成以下事项：对已患病的孩子进行基因检测，确认致病突变；对父母双方进行基因检测，确认携带者状态；携带检测报告进行遗传咨询，评估再发风险。

PGT-M在周期中如何筛查耳聋基因？

在明确致病突变位点后，流程大致如下：通过促排卵获得卵子，经单精子显微注射完成受精，将受精卵培养至囊胚阶段。从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学分析。提取的样本通过基因测序，针对家族中已知的致病突变位点进行检测，判断胚胎是否携带致病基因。

对于常染色体隐性遗传的耳聋，可筛选出不携带双份致病基因的健康胚胎进行移植；对于X连锁遗传，可结合胚胎性别进行判断。选择不携带致病突变的胚胎进行移植。

在HRC Fertility，耳聋基因筛查如何衔接？

耳聋相关基因的突变类型多样，不同家庭的致病位点各不相同，检测方案需要根据每个家庭的具体突变类型来设计。

在进入周期前，HRC Fertility的遗传咨询团队会协助解读患儿和父母的基因检测报告，确认致病突变的具体位置和类型。这一步是后续所有检测的基础。如果突变位点不明确，或者父母的携带状态没有确认，PGT-M无法设计针对性的检测方案。

在胚胎培养环节，时差培养系统连续记录胚胎发育过程，为胚胎学家判断活检时机提供动态数据。样本在活检、保存和检测环节中的身份核验，由实验室的追踪系统完成，以减少样本混淆的风险。

锦欣国际（梦美生命）美国HRC Fertility的PGT检测覆盖PGT-A、PGT-M和PGT-SR，可针对不同类型的遗传风险进行筛查。HRC在辅助生殖领域积累了长期临床经验，其胚胎实验室在操作规范、检测准确性和服务质量方面通过了多项国际认证，在单基因病检测、囊胚培养及PGT-M筛查等环节具备相应的技术体系。