遗传性耳聋在新生儿中并不少见。其中，相当一部分与遗传因素有关。在遗传性耳聋中，大多数为非综合征性耳聋，即仅表现为听力受损;另有部分为综合征性耳聋，除听力问题外还伴有其他器官异常。

很多携带耳聋基因的夫妇，自身听力完全正常，直到生育了一个耳聋患儿，才发现双方都是致病基因的携带者。这时候，一个现实的问题会摆在面前下一个孩子，还会不会聋?

耳聋是怎么遗传的?

遗传性耳聋的遗传方式较为多样，常见的有以下几种。

常染色体隐性遗传是常见的一种。父母双方均为携带者时，每次生育，子女有一定概率患病，有一定概率成为携带者，也有一定概率完全不携带致病基因。这类耳聋在家族中通常不会连续几代出现，因为携带者听力正常。

常染色体显性遗传相对少见。只要携带一个致病基因就可能发病，父母一方患病时，子女有较高概率遗传。

X染色体连锁遗传与性别相关。X连锁隐性遗传的患者中男性多于女性;X连锁显性遗传则女性发病率更高。

线粒体遗传表现为母系遗传，母亲将致病基因传递给所有子女，但只有女儿会继续传给下一代。

不同遗传方式对应的再发风险和筛查策略不同。明确家族中的遗传模式，是制定生育方案的头一步。

想做PGT，必须先明确致病基因

对于有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭，如果想通过第三代试管婴儿技术避免下一代患病，关键的一步是先完成基因检测，找到确切的致病突变。

常见的耳聋致病基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等，不同基因的突变类型和遗传方式不同。PGT-M检测方案需要针对家族中已知的致病突变来设计。如果没有明确的突变信息，就无法设计检测探针，PGT-M也就无法实施。

因此，建议在计划再次怀孕前，先完成以下事项对已患病的孩子进行基因检测，确认致病突变;对父母双方进行基因检测，确认携带者状态;携带检测报告进行遗传咨询，评估再发风险。

PGT-M如何筛查耳聋基因?

PGT-M是第三代试管婴儿技术中针对单基因遗传病进行检测的子项目。在明确致病突变位点后，其流程如下。

通过促排卵获得卵子，采用单精子显微注射技术完成受精，将受精卵在体外培养至囊胚阶段。从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学分析。滋养层细胞将来发育为胎盘，不参与胎儿主体形成。提取的样本通过基因测序，针对家族中已知的致病突变位点进行检测，判断胚胎是否携带致病基因。

耳聋基因的PGT-M检测，难点在哪里?

耳聋相关基因的突变类型多样，不同家庭的致病位点各不相同。这意味着，检测方案不能套用通用模板，需要根据每个家庭的具体突变类型来设计。

对于携带耳聋基因的家庭，在进入试管婴儿周期前，HRC专家会先解读患儿和父母的基因检测报告，确认致病突变的具体位置和类型。这一步是后续所有检测的基础。如果突变位点不明确，或者父母的携带状态没有确认，PGT-M无法设计针对性的检测方案。

对于有耳聋家族史的家庭，胚胎数量可能有限，每一枚都需要尽可能准确地完成检测。从取卵到活检再到检测结果出具，样本需要在多个环节中流转。RI Witness系统通过电子身份标签追踪每一枚配子和胚胎，在样本操作的每个环节核验身份信息，确保检测对象与家庭始终对应。