近日，哥伦比亚大学团队在《Nature》发表了一项关于人类胚胎基因编辑的研究。该团队使用碱基编辑技术，试图修正胚胎中与疾病相关的基因突变。在部分实验中，编辑达到了预期效果，但在另一些实验中，编辑引发了不可预测的改变。团队当中的研究人员称，目前不可能安全地做到这一点。

这项研究的结论划出了一条清晰的边界：编辑人类胚胎的基因，目前还远未达到可以安全用于临床的阶段。而对于那些因为遗传病风险而考虑辅助生殖的家庭来说，一个更实际的问题随之而来：如果胚胎的基因不能“修改”，那能不能“筛选”?

基因编辑和基因筛查一样吗?

理解这个问题的前提，是分清两个经常被混为一谈的概念。

基因编辑，是在DNA上做“修改”。Egli团队使用的碱基编辑技术，是在单个碱基层面进行操作，比早期的CRISPR更精细，但仍然存在不可控的风险。人类胚胎在早期发育过程中本身就容易产生DNA损伤，而编辑操作可能干扰胚胎自身的修复机制，带来不可预测的后果。

基因筛查，是在不改变胚胎任何基因的前提下做“筛选”。PGT(胚胎植入前遗传学检测)的核心逻辑是胚胎的基因序列保持原样，检测的是胚胎是否携带染色体异常或已知的致病基因突变。检测结果用于选择哪些胚胎适合移植，而不涉及对胚胎基因组的任何修改。

HRC Fertility的PGT技术：筛选什么，怎么筛选?

HRC Fertility在PGT领域有长期的临床应用经验，技术平台覆盖PGT-A、PGT-M和PGT-SR三个分支。

PGT-A针对的是胚胎染色体数目是否正常。正常情况下，人类胚胎应该有23对染色体，数目过多或过少都会导致发育异常。PGT-A通过检测胚胎的染色体拷贝数，筛选出染色体数目正常的胚胎进行移植。这项技术适用于大龄女性、反复流产或反复种植失败的家庭。

PGT-M针对的是单基因遗传病。如果夫妻双方已知携带同一种致病基因，比如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等，PGT-M可以检测胚胎是否遗传了致病突变，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从源头上阻断遗传病的传递。

PGT-SR针对的是染色体结构重排。染色体结构重排包括平衡易位、罗氏易位、倒位等类型。携带这类结构重排的个体，自身的遗传物质总量没有增减，通常没有临床表现，但在形成精子或卵子的过程中，容易产生染色体不平衡的配子，导致胚胎出现部分染色体缺失或重复，进而引发反复种植失败或流产。PGT-SR的作用，是区分胚胎的染色体结构是“平衡”还是“不平衡”，筛选出染色体结构正常或平衡的胚胎进行移植。

三项技术的检测样本都来自囊胚期的滋养层细胞。胚胎发育到第5或第6天时，胚胎学家会从将发育成胎盘的外层细胞中取出少量细胞送检，胚胎本身继续冷冻保存，等待检测结果。这个操作不改变胚胎的遗传物质，只是读取信息。

HRC Fertility推行医生全程负责制，从初次咨询到周期结束由同一位医生跟进。医生团队持有美国妇产科与生殖医学双重认证，平均执业年限超过25年。在胚胎实验室环节，HRC Fertility的实验室获得CAP、CLIA、FDA及AAAHC四重认证，配备样本识别与追踪系统，保障从胚胎活检到检测结果出具的每一个环节的可追溯性。

对于中国家庭，将前期评估项目报告提交给HRC Fertility医生进行远程评估。赴美后的就医陪同、住宿安排、语言沟通等非医疗环节，由美国HRC Fertility在中国的官方直营咨询处锦欣国际(梦美生命)提供协助。