有部分人群对自然光谱中的某些颜色无法准确分辨，红绿色盲和蓝黄色盲是较为常见的类型。这种先天性色觉障碍具有明确的遗传规律——属于X连锁隐性遗传。对于携带色盲基因的家庭而言，生育后代时面临一定的遗传风险。第三代试管婴儿技术中的PGT-M提供了一种在胚胎阶段进行遗传学筛查的可能。

色盲是如何遗传的？

就红绿色盲而言，其致病基因位于X染色体上，分别由红色盲基因和绿色盲基因控制。男性只有一条X染色体，因此只要携带一个致病基因就会发病；女性有两条X染色体，需要两条X染色体上的等位基因均为致病基因才会发病，因此女性患病概率低于男性，更多是无症状携带者。

在不同的父母基因组合下，子代的遗传风险存在差异：

若父亲色盲、母亲正常，儿子不会患病，女儿会成为携带者。若父亲正常、母亲色盲，儿子会患病，女儿为携带者。若父母双方均色盲，所有子女均会患病。若父亲正常、母亲为携带者，儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。若父亲色盲、母亲为携带者，儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率患病或成为携带者。

PGT-M能筛查色盲基因吗？

PGT-M（植入前单基因病遗传学检测）是第三代试管婴儿技术中专为单基因遗传病设计的检测手段。对于色盲这类致病基因明确、遗传模式清晰的X连锁隐性遗传病，PGT-M可在胚胎移植前进行基因诊断，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植。

在明确家族中色盲致病基因的具体突变位点后，通过促排卵获得卵子，经单精子显微注射完成受精，将受精卵在体外培养至囊胚阶段。从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本，利用遗传学技术分析胚胎是否携带致病基因。由于色盲为X连锁遗传，还可区分胚胎性别——男性胚胎若携带致病基因则会发病，女性胚胎即使携带突变也通常为携带者而不发病。根据检测结果，可选择不携带致病基因的胚胎进行移植。

色盲筛查之外，PGT还能做什么？

在PGT-M检测的基础上，可同步进行PGT-A和PGT-SR检测。PGT-A用于检测胚胎的23对染色体是否存在数目异常，选择染色体正常的胚胎进行移植。PGT-SR用于检测胚胎是否存在染色体结构异常，如平衡易位、倒位等。三者结合可从基因突变和染色体两个层面为胚胎提供更全面的评估。

美国HRC Fertility的技术条件

PGT-M的准确实施依赖于高标准的胚胎实验室环境。美国HRC Fertility的胚胎实验室已通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四项认证。

在操作环节，RI Witness系统通过RFID技术为每一枚配子及胚胎绑定唯一的电子身份标签，在取卵、受精、活检、冷冻、解冻和移植等所有涉及样本操作的环节中实时核验身份信息，避免样本混淆。Geri®时序培养系统每10分钟自动采集一次胚胎影像，完整记录胚胎发育轨迹，为胚胎学家判断活检时机提供完整的时间轴数据。CHLOE EQ人工智能评估系统于2025年获得FDA合规应用许可，可对胚胎影像数据进行量化分析。

对于有色盲家族史的家庭，建议在计划怀孕前完成遗传咨询和致病基因检测，明确突变位点。这是评估PGT可行性和设计筛查方案的前提。如有需要，可在周期前的远程问诊中与遗传咨询师和生殖医生充分沟通。