对于携带遗传病致病基因或家族中有遗传病史的家庭而言，生育计划往往伴随一个需要审慎面对的问题：如何降低将致病基因传给下一代的风险？

这个问题的答案，在现代辅助生殖技术中已有可行的路径。但具体能做什么、不能做什么，需要在了解技术边界的基础上做出判断。

遗传病的风险是如何传递的？

遗传病的主要传递方式有三种：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。

1.常染色体显性遗传

只要从父母一方继承一个致病基因即会发病。患者的每个子女有50%的概率遗传。

2.常染色体隐性遗传

需要从父母双方各继承一个致病基因才会发病。当夫妻双方均为携带者时，每次生育的子女有25%的概率发病，50%的概率成为无症状携带者。

3.X连锁隐性遗传

致病基因位于X染色体上。若母亲为携带者，每次生育的男孩有50%的概率患病，女孩有50%的概率成为携带者。

这些遗传规律是进行生育决策的基础信息。了解自身的遗传模式和致病基因，是评估生育风险的第一步。

PGT技术能筛查什么？

第三代试管婴儿技术（PGT）包含三个子项目，分别针对不同类型的遗传问题：

PGT-M：针对单基因遗传病的胚胎检测。适用于有明确家族史且致病基因突变位点已明确的家庭。可根据家族遗传模式，检测胚胎是否携带特定致病基因。

PGT-A：针对胚胎染色体数目异常的筛查。适用于大龄女性、反复种植失败者及复发性流产人群。

PGT-SR：针对胚胎染色体结构异常的筛查。适用于夫妻一方或双方存在染色体结构异常如平衡易位、倒位等情况。

PGT-M能筛查的前提是：家族中的致病基因突变位点必须明确。如果尚未完成基因检测或突变位点不明确，则无法设计针对性的筛查方案。

PGT能保证后代完全健康吗？

PGT筛查的范围仅限于已知的、明确的致病基因突变和染色体异常。如果家族中的遗传病涉及多基因遗传，或致病基因尚未被定位，则不在当前PGT的检测范围之内。此外，PGT不涉及胚胎的代谢功能、线粒体活性等指标，也不评估孕期环境因素对胎儿的影响。

美国HRC Fertility如何保障筛查的可靠性？

PGT-M和PGT-SR检测的准确性，与胚胎实验室的硬件条件和操作规范直接相关。

在样本管理方面，RI Witness射频识别防错配系统通过RFID技术为每一枚配子及胚胎绑定唯一的电子身份标签，在取卵、受精、活检、冷冻、解冻和移植等所有涉及样本操作的环节中实时核验身份信息，避免样本混淆。

在活检时机判断方面，Geri®时序培养系统每10分钟自动采集一次胚胎影像，胚胎学家基于完整的发育时间轴数据而非单次快照评估胚胎状态，在适宜的时机安排活检，确保样本质量。

在数据分析方面，CHLOE EQ人工智能评估系统于2025年获得FDA合规应用许可，可对胚胎影像数据进行量化分析。

HRC的胚胎实验室已通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四项认证。2026年，HRC入选《新闻周刊》“全美最佳生育诊所”榜单。HRC实行医生全程负责制，从遗传咨询到胚胎移植由同一位生殖专家跟进。