地中海贫血的遗传特性和带来的生育风险,让许多夫妻陷入了生育困境。作为一种遗传性的溶血性疾病,其遗传遵循孟德尔遗传规律。若夫妻双方为同种类型的地中海贫血基因携带者,从遗传学角度看,他们的孩子只有25%的几率是完全正常的。
在艰难的生育抉择中,大多数地贫夫妻都摒弃了充满风险和不确定性的自然生育,而是选择了赴美做试管,希望通过先进的辅助生殖技术,实现生育健康宝宝的心愿。
在辅助生殖领域,基于美国第三代试管婴儿技术能从根源上帮助地贫夫妇解决生育健康宝宝的难题,进行PGS/PGD基因检测就成了这些生育需求家庭赴美试管的优选目标。
PGS可对胚胎的23对染色体进行全面检测,查看染色体的数目是否有缺失、增多,以及染色体的结构是否存在易位、倒置等异常情况。通过这种检测,可以挑选出染色体正常的胚胎进行移植,大大提高胚胎的着床率和妊娠成功率,降低因染色体异常导致的流产和胎儿畸形的风险。
PGD则是更有针对性地对胚胎的特定基因进行检测,诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,从而确定胚胎是否患有单基因遗传病。如专家会对胚胎细胞中的DNA进行分析,检测与地中海贫血相关的基因突变位点,选择那些不携带地中海贫血基因的健康胚胎进行移植,从源头上阻断地中海贫血基因的传递。
赴美做试管,美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家会严格把控囊胚基因检测的每一个环节。
在获取受精卵后,专家会将其培育五天,使其发育至囊胚期。美国HRC的胚胎实验室配备了囊胚培育保温箱、纺锤体观察系统、激光破膜仪、二氧化碳培养箱、PH测定仪、孵化器、Coda Air空气净化系统等高端设备,能够模拟女性真实的子宫内环境,让受精卵能够在温度湿度、氧含量以及酸碱度等全部与子宫里面的环境相似的状态下生长发育。为促进胚胎发育,整合胚胎代谢过程中有害的金属离子,阻止有害因素对胚胎发育带来不利的影响,确保其顺利生长发育成囊胚,HRC专家还模仿子宫分泌的营养物质而特别研制了囊胚培养液,也会及时替换每个阶段所需的培养液。
胚胎发育至囊胚期后,可清晰看到内细胞团与滋养层细胞。HRC专家会通过显微操作系统,准确提取将来要发育成胎盘的外滋养层细胞做成切片,进行基因检测。在细胞完全分化后,进行外围细胞提取不会损害胚胎的质量与活性,能很好地保障主体细胞的完整性与健康度,同时达到基因检测的目的。
取出少量细胞后,HRC专家会采用先进的分子生物学技术,如新一代测序技术(NGS)等,对胚胎细胞的染色体和基因进行精确检测和分析。新一代测序技术(NGS)具有通量大、精确度高、信息量丰富等优势,能够检测到极其细微的基因变化,大大提高检测的准确性和可靠性,为地贫夫妇生育健康宝宝提供坚实的技术保障。
目前为止,已经有不少地贫夫妇在美国HRC-Fertility生殖医疗集团成功迎来了健康宝宝。
来自国内的李女士和她的丈夫一直渴望拥有一个健康的孩子,但自然生育的风险让他们望而却步。在接受了全面的身体检查和评估后,HRC专家根据他们的具体情况,为他们制定了个性化的试管方案。在进行了促排卵、精卵结合、胚胎培养和基因检测环节后,专家确认有两个囊胚不携带地中海贫血基因,可进行试管移植。而后,HRC专家根据他们的意愿将其中一个健康的囊胚植入了李女士的子宫内。经过漫长的孕期,李女士顺利生下了一个健康的宝宝。李女士感慨地说:“感谢HRC专家让我们拥有了一个完整、幸福的家庭。”
像李女士这样的案例还有很多,每一个成功家庭的背后,都是先进的医疗技术、专业的医疗团队以及夫妇们坚定信念的共同作用。
先进的第三代试管婴儿技术,可凭借精准的基因检测和筛选能力,为阻断地中海贫血基因的传递提供有效手段;专业的医疗团队能够根据夫妻双方的地贫基因检测是确定其地贫类型和基因携带情况,为之制定合理的试管方案,为试管成功提供有力保障。地贫夫妇们在面对生育困境时,不要放弃希望,让美国试管婴儿技术帮您实现拥有健康宝宝的梦想吧!
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