现代产前诊断技术的普及和全民健康生殖意识的提高，人们对产前诊断的配合度都非常高，几乎是正常产检和医生所提出的额外检测都会配合到位，因为为了得到一个健康的孩子，我们中国人的理念是该花的钱不能省，投入的时间和精力也会非常大。但是，在生活中，我们看到部分家庭，怀孕很顺利，孕期也很注重养胎，产检也是按期开展，唐筛、大排畸、羊水穿刺医生建议做的也都做了，没有任何异常发现，但是结果是孩子出现了出生缺陷的问题。

此时，我们不禁要问，为何在产前诊断技术不断发展进步的今天，还会有缺陷患儿的出生呢？为何不可以在孕期去及时发现和遏制，避免缺陷患儿的出生呢？

要知道！医学上的检测没有百分之百，是会存在一定的误判、检测无法发现异常的情况。我们先来具体了解当前产前诊断的技术：

1.大排畸：大排畸是通过做B超，看胎儿发育是不是存在畸形，进而来排除畸形患儿的出生。根据中国相关规定，孕妇大排畸超声检查主要诊断六大畸形：包括无脑儿、严重脑膨出、严重开发性脊柱裂、胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。目前有二维彩超、三维彩超或四维彩超三种检查方式可供选择。

2.四维彩超：全称四维医学彩色超声成像技术检查，简称四维。通常是胎儿发育中段，基础器官和体貌都展现的情况下去进行4D医学超声成像技术的检查，可以立体显示胎儿的肤色、面、各器官、四肢、头颅等发育情况，甚至胎儿在母体里的状态、行为也可以观察到，对胎儿发育异常、心血管畸形、肢体异常等能早期诊断。

3.唐筛：是对胎儿是否患有唐氏综合征即21-三体综合征进行检测，是由于胎儿染色体异常所导致的先天疾病，60%患儿在胎内会发生流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。唐筛是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

4.羊水穿刺：它是通过抽取孕妇的羊水标本，来更准确判断胎儿的健康和发育情况，通常是针对超过35岁生育的大龄孕妇、夫妇一方或双方有遗传性疾病家族史、检查羊水发现异常、有过缺陷患儿或遗传性疾病的孕妇都建议做羊水穿刺，来确保孕妇身体妊娠安全和胎儿发育正常。

5.无创DNA：无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患13、18、21三大染色体疾病。也就是胎儿的染色体非整倍体检测的判断，避免染色体非整倍体患儿的出生。

而这些检查，并非每位孕妇都需要全部去做，需要对孕妇的状态、胎儿正常检查的异常情况、以往妊娠史等情况去分析，并且上述的检测手段有逐级推进过程，如果前者有异常后，就要进行更深层次的检测来准确判断。

美国三代试管婴儿：真正保障母婴健康！

其实，相对于自然生育来说，第三代试管婴儿技术才是保障母婴健康的首选。美国HRC专家指出，传统的一二代试管技术和自然受孕怀上的孩子，医生对胎儿内部的遗传信息是否正常不得而知，若是胎儿刚好存在染色体异常或不良基因携带的情况，产前诊断技术又不能及时发现，就会导致缺陷患儿或遗传性疾病患儿的出生。

而美国三代试管婴儿为PGS/PGD基因检测技术，可以依托世界级先进胚胎实验室条件，将受精卵培育至第五天的囊胚阶段，通过对囊胚的外围细胞层部分进行基因检测，淘汰存在染色体异常和携带不良基因突变的囊胚，选择真正健康的囊胚以供移植，不仅大大提高试管成功率，还可以从基因层面去保障母婴健康，避免胎儿出生缺陷和罹患遗传性疾病。