王女士产检时，被医生告知胎儿的X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，会导致硫酸胆固醇积聚，角质层细胞不能正常脱落，而形成鳞屑。这就意味着孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。王女士在引产后，去做了染色体畸变检测。结果发现自己与胎儿有相同的致病缺失。这意味着及时再次怀孕，也很难保障孩子是健康的。那么，渴望拥有孩子的她能否通过第三代美国试管婴儿基因检测技术，实现健康生育呢？

关于鱼鳞病的遗传性征：

鱼鳞病是一种皮肤病，典型症状为皮肤干燥、粗糙，伴有鱼鳞状的脱屑。常见的鱼鳞病类型为寻常型鱼鳞病，为常染色体显性遗传；板层状鱼鳞病，为常染色体隐性遗传。而上文所提到的王女士，则是一种相对少见的性连锁鱼鳞病，为性连锁隐性遗传。

常染色体显性遗传时，每代人均有发病可能，发病几率为50％，每代人中男女的发病概率相等。常染色体隐性遗传时，若父母一方为携带者、另一方为患者，遗传给子女的几率为50%；父母双方均为患者时，子女患病几率会达到100%。

性连锁遗传，也称X—联锁遗传，主要特点是几乎全部见于男性发病，女性仅属于携带基因者，发病极少。男性鱼鳞病患者会将致病基因遗传给女儿，但不会遗传给儿子。女性作为基因携带者时，其儿子有半数概率因接受该基因而出现症状。若女性为鱼鳞病患者，其女儿患病概率为0%，儿子患病概率为100%。

美国第三代试管婴儿技术的适用性：

美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家表示，鱼鳞病具有典型的遗传性，而美国第三代试管婴儿技术则可进行遗传学检测，所以罹患鱼鳞病的生育需求者是可以通过赴美试管实现健康生育的。如性连锁鱼鳞病，它是由位于X染色体上的STS基因突变所致的。这种单基因遗传病的致病基因明确，可通过PGD技术对囊胚的遗传物质进行分析，筛选出不携带致病基因的健康囊胚，从而避免下一代罹患这种遗传性疾病。具体如下：

1、促排取卵

HRC专家会根据女性的身体状况和卵巢功能，为之制定合适的促排方案，并通过科学合理的促排，来提高获卵率，帮助获取多颗优质成熟的卵子，为试管奠定良好的基础。进入促排周期后，专家会使用经美国FDA监管认证的天然无副作用的药物对女性进行促排。在药物使用期间，专家会实时跟踪和严密监测，并结合女性对药物的反应及时进行调整，在保障女性的安全及健康的同时，获取多颗优质成熟的卵子。当卵泡发育到合适的大小，专家会安排取卵手术。取卵手术会在超声引导下进行，专家会通过穿刺针从卵巢中取出卵子。

与此同时，男性需进行取精。HRC专家会运用美国全新梯度精子洗涤技术对精子进行洗涤、优化，并筛选出活力较好的精子，然后采用单精子注射（ICSI）技术，将单个精子直接注入卵子内，完成受精过程，提高受精成功率。

2、基因检测

HRC专家会将受精卵放在实验室的培养皿中使其继续发育，成为囊胚。此时胚胎会分化为内细胞团和滋养层细胞。专家会从囊胚的滋养层细胞中取出少量细胞进行检测，因为滋养层细胞将来会发育成胎盘，不会对胚胎本身造成影响。

HRC专家会对胚胎细胞中的DNA进行提取和扩增，运用特定的分子生物学技术，如PCR技术，将胚胎细胞中与性连锁鱼鳞病相关的STS基因片段扩增出来，并采用DNA测序、限制性片段长度多态性分析（RFLP）、荧光原位杂交（FISH）等方法，对扩增后的基因片段进行分析，将其与正常的STS基因序列进行比对，以准确判断其是否携带会导致性连锁鱼鳞病的基因突变，进而挑选出不含致病基因的健康囊胚。

3、囊胚移植

在获得可供移植的健康囊胚后，HRC专家会在女性子宫内膜厚度8~12mm、腔内血流顺畅且丰富、细胞分裂良好时，将其植入子宫内的合适位置，以提高囊胚的着床率、女性妊娠率。

囊胚移植成功后，HRC专家会根据女性的身体情况合理用药保胎，如注射适量的黄体酮等，促进孕激素的合成与分泌，促使子宫内膜增长，提高子宫内膜容受性，保障维持健康妊娠。