
染色体是存在于人体细胞中的一种遗传物质,是人类基因的载体。人体一共有23对染色体,前22对为常染色体,第23对为性染色体。每一对染色体或遗传因子在细胞减数分裂时都会彼此分离,再进入不同的子细胞中。

临床中绝大多数染色体异常携带者,自身身体不会出现疾病症状,外观、体能、健康状况与普通人无异,唯一的影响就是生育过程。染色体异常主要分为染色体数目异常和染色体结构异常两大类:
1.染色体数目异常:多见于高龄备孕人群,如21三体、18三体、性染色体缺失或增多等,这类异常会直接导致胚胎着床失败、早期胎停、胎儿畸形等问题。随着卵细胞及纺锤丝的老化,高龄产妇在生育子代时,其遗传物质在传递过程中,发生同源染色体不分离或姊妹染色单体不分离的概率较高,所以易发生染色体异常。

2.染色体结构异常:是年轻夫妻反复流产的主要原因,临床高发类型包括染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、缺失、重复等,其中染色体平衡易位占比较高。父母一方染色体平衡易位时,其子代就只有1/18的概率正常,有1/18的概率携带染色体平衡易位的基因,其余为部分三体或部分单体,均不能存活。

常规试管技术仅能完成体外受精、胚胎培育和移植操作,无法精准筛查胚胎染色体结构与数目问题,只能盲目移植胚胎,这也是很多染色体异常家庭多次试管失败、反复流产的核心原因。而美国第三代试管婴儿PGT精准筛查技术,则攻克了染色体异常遗传难题,可从根源上规避胎儿染色体异常风险,帮助携带者家庭实现优生优育。
自身染色体异常,完全可以去美国做试管婴儿
1、囊胚培育
HRC专家会根据女性年龄、卵巢功能、基础卵泡数目与雌激素水平等具体情况为女性制定专属的促排方案,然后使用美国FDA认证的天然药物进行促排,并严格把控用药剂量与时长,待卵泡完全发育成熟后,取出合适数目的成熟卵子。

为取到优质精子,专家会使用梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤、优化,去除精液中的炎症细胞、死精、畸形精子等不利于卵子受精的成分,然后分离出形态正常、活力高的健康精子。之后,专家会通过单精子注射技术实现精卵的完好结合,使受精率高达99%。

得到受精卵后,专家会将其放置在经美国的CLIA和CAP认证的尖端胚胎实验室中进行培育。美国HRC的胚胎实验室配备了囊胚培育保温箱、孵化器、Coda Air空气净化系统等先进的医疗设备,能让受精卵在温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫环境相似的环境下生长发育。HRC专家还根据女性子宫分泌的营养物质,专门研制出囊胚培养所需的优质培养液,可确保受精卵在体外顺利生长发育至囊胚期。

2、基因检测
囊胚由一百多个细胞组成,结构、形态相当稳定、成熟,活性和生命力也得到了极大的提高。且囊胚稳定分化出了内团细胞和外围细胞,专家可提取其外围细胞进行基因检测。
美国PGT技术分为三大核心类型,精准对应不同的染色体异常情况,可进行一对一精准诊疗,覆盖所有染色体异常备孕家庭:
PGT-A主要适配高龄备孕、卵巢功能衰退、反复移植失败、胚胎染色体数目异常的人群。通过NGS全基因组低深度测序技术,可全面检测胚胎23对染色体的数目是否正常,精准筛选出整倍体健康胚胎,淘汰非整倍体异常胚胎,大幅提升着床成功率,降低早期流产风险。

PGT-SR适配染色体易位、倒位、缺失、重复等结构异常家庭,可从单细胞全基因组视角,精准拆解染色体排列结构,清晰甄别胚胎是否存在结构异常,精准筛选出完全无异常的健康胚胎,彻底杜绝染色体异常遗传给下一代。

PGT-M适配夫妻携带同种隐性致病基因、家族有单基因遗传病史的人群,通过靶向捕获+高通量测序技术,精准定位基因突变位点,可筛选无致病基因的健康胚胎,彻底规避单基因遗传病遗传风险。

HRC专家拥有多年超高难度临床手术经验,擅长处理各类复杂染色体异常案例,能够根据女性的染色体异常类型、身体状况,定制个性化胚胎筛查方案和移植方案,有效规避胚胎损耗、移植失败等问题。

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