近期，《Science》发表了一项关于染色体空间结构的研究。科学家发现，DNA复制完成后，两条姐妹染色单体在三维空间中并不是完全对齐的，而是存在约120纳米的系统性错位。这种错位在全基因组范围内广泛存在，依赖黏连型cohesin维持。

研究还提出，这种空间错位可能影响DNA双链断裂修复时的同源序列搜索。也就是说，即使DNA序列完全相同，空间结构上的微小偏差也可能影响修复的准确性。

这项研究没有直接涉及胚胎或生殖细胞。但它提出了一个值得思考的问题：DNA序列相同，不代表空间结构相同；空间结构异常，可能影响DNA修复的准确性。

染色体结构异常：一个容易被忽略的流产原因

在辅助生殖领域，染色体结构异常是导致复发性流产和胚胎发育停滞的重要原因之一。其中常见的是平衡易位和倒位。

平衡易位是指两条染色体各发生一处断裂，断片交换位置后重新连接。携带者本人通常没有任何症状，智力、外貌、健康都与常人无异。但在形成生殖细胞时，染色体的分配可能出现异常，产生染色体片段重复或缺失的胚胎。这类胚胎在发育早期就可能停止生长，导致流产。

倒位是指一条染色体发生两处断裂，中间片段颠倒后重新连接。倒位携带者同样没有症状，但生殖细胞形成过程中可能产生不平衡的染色体组合。

这类结构异常在常规孕前检查中不容易被发现。很多家庭是在经历了反复流产之后，通过专门的遗传学检测才确认了原因。对于这些家庭而言，问题不在于“能不能怀孕”，而在于“胚胎能否正常发育到足月”。

PGT-SR：在胚胎移植前筛查染色体结构是否平衡

针对染色体结构异常，HRC Fertility的PGT技术平台中有一个专门的分支：PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements，染色体结构重排检测）。

PGT-SR适用于夫妻一方或双方存在染色体结构异常的情况。它可以在胚胎移植回子宫之前，对胚胎的染色体结构进行分析，筛选出染色体结构平衡的胚胎进行移植。对于平衡易位或倒位携带者家庭，这项检测提供了一层移植前的信息参考。

PGT的其他分支分别对应什么情况？

除了PGT-SR，HRC的PGT平台还包括另外两个分支，各自对应不同的临床需求。

PGT-A用于检测胚胎的染色体数目是否正常。高龄、有反复流产史或反复种植失败经历的家庭，是PGT-A的主要适用人群。染色体数目异常的胚胎可能导致着床失败或早期流产，PGT-A可以帮助筛选出染色体数目正常的胚胎。

PGT-M针对的是已知致病基因明确的单基因遗传病。如果夫妻双方已知携带某种单基因病的致病基因突变（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等），PGT-M可以在胚胎移植前筛选出未携带该致病基因的胚胎。

三项技术各有侧重，覆盖不同类型的遗传风险。对于染色体结构异常的家庭，PGT-SR是直接对应的检测方案；如果同时存在其他遗传风险，PGT-A或PGT-M可以作为补充。

计划赴HRC Fertility的家庭，前期准备如何进行?

对于计划前往美国HRC Fertility进行试管婴儿周期的家庭，前期准备工作通常在国内完成。

头一步，在国内完成基础生育力检查，并将检查报告提交至HRC。夫妻双方需要完成的检查项目通常包括精液分析、女性激素六项、AMH以及阴道B超检查。如果夫妻一方已知存在染色体结构异常，需要同时提交相关的遗传学检测报告。

第二步，HRC专家通过远程视频面诊对检查报告进行综合评估。如果确认存在染色体结构异常，HRC专家会判断PGT-SR是否适用于该家庭的情况，并据此制定个性化的周期方案。

第三步，在确认方案可行后，启动赴美前的医疗协调，包括周期时间安排、药物方案衔接以及赴美行程准备。HRC的中国官方咨询处（锦欣国际）会协助完成病历整理、远程会诊安排、签证申请以及抵达美国后的当地服务对接。

参考文献：

[1] Corsi F, Steinacker TL, Kolesnikova S, Takács Z, Batty P, Mitter M, Gerlich DW, Goloborodko A. Conformational asymmetry of replicated human chromosomes. Science. 2026 Sep 3;393(6815):eaea4611. doi: 10.1126/science.aea4611. Epub 2026 Sep 3. PMID: 42691163.