在遗传性疾病中，有一类由染色体结构异常引起，猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，又称5p-综合征）便是其中之一。该病由5号染色体短臂部分缺失所致，因患儿具有特征性的高调猫叫样哭声而得名。这一名称来源于一个客观的医学观察——患儿喉部结构异常导致哭声呈现高调、类似猫叫的特征，该体征在婴儿期较为典型，随年龄增长可能逐渐减弱。

猫叫综合征并不常见，但其对患儿及其家庭的影响是长期的。患儿通常伴有小头畸形、特殊面容、智力发育迟缓、生长发育落后等临床表现，严重者可合并先天性心脏病等多系统异常。

对于有染色体结构异常风险的家庭，现代辅助生殖技术提供了一项重要的医学工具——胚胎植入前遗传学检测（PGT）。

猫叫综合征的遗传学机制

猫叫综合征的病因是5号染色体短臂发生片段缺失，缺失部位通常位于5p15.2区域。缺失片段的大小与患儿症状的严重程度之间存在关联：缺失范围越大，涉及的关键基因越多，临床表现通常也越重。

从遗传起源来看，绝大多数猫叫综合征病例为新发突变——在精子或卵子形成过程中，染色体发生了随机断裂和缺失，而患儿父母的染色体核型均为正常。这类新发突变难以预测和预防，这使许多备孕家庭面临一种不可预期的生育风险。

另一类遗传方式涉及染色体平衡易位携带者。携带者自身虽无异常表现（因其遗传物质总量未发生增减），但配子形成过程中易产生染色体部分缺失或重复的配子，进而导致反复流产或生育染色体异常患儿。在约10%至15%的猫叫综合征病例中，可追溯到父母一方存在染色体平衡易位。

为什么父母染色体正常，孩子却可能患病？

这是许多家庭在确诊后产生的一个困惑。猫叫综合征的多数病例属于新发突变，意味着父母双方的染色体核型均正常，但在配子形成或胚胎早期发育过程中发生了随机的染色体断裂和错误修复。这一现象不依赖于父母的年龄、健康状况或生活习惯，目前医学上尚无明确的预防手段。因此，即使父母双方染色体正常，每一胎妊娠仍存在极低概率的新发突变风险。对于既往已生育过猫叫综合征患儿的家庭，再次妊娠的复发风险虽低于染色体易位携带者，但仍需在后续妊娠中通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测进行筛查。

PGT技术能做什么？

PGT-A可在移植前筛查胚胎是否存在染色体数目异常或大片段缺失/重复。针对由染色体结构异常导致的遗传病，PGT中的PGT-SR（植入前染色体结构异常遗传学检测）是直接对应的技术手段。

PGT-SR适用于夫妻一方或双方携带染色体结构异常（如平衡易位、倒位）的情况。在囊胚阶段，从滋养层细胞中提取样本，通过遗传学检测分析胚胎的染色体结构。该检测可识别出染色体结构正常的胚胎（正常核型）或仅携带平衡易位但不发病的胚胎（平衡型），避免移植染色体不平衡的胚胎。

哪些家庭适合选择PGT？

1.父母一方为平衡易位携带者

对于因反复流产或产前诊断确诊为平衡易位携带者的夫妻，建议在试管婴儿方案中采用PGT-SR技术。在胚胎移植前筛选出不携带相关染色体结构异常的胚胎进行移植，可从根本上阻断子代罹患猫叫综合征的风险。

2.曾生育猫叫综合征患儿的家庭

对于既往已生育过猫叫综合征患儿但父母染色体核型正常的家庭，再次妊娠面临新发突变的复发风险。此类家庭在后续妊娠中，建议通过PGT技术对胚胎进行筛查。

HRC旗下设有通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四项认证的胚胎实验室，在样本管理、胚胎培养及遗传学检测方面有系统化的操作规范。RI Witness射频识别防错配系统通过电子身份标签追踪每一枚配子和胚胎，在样本操作的每个环节实时核验身份信息；Geri®时序培养系统连续记录胚胎发育过程，为活检时机的判断提供完整的发育时间轴数据。