目前已发现的耳聋相关基因超过100个，常见的耳聋易感基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA等。

GJB2基因是常见的先天性致聋基因之一。当GJB2基因发生突变时，会严重影响耳蜗的正常听觉功能，导致先天性、双耳对称性耳聋。SLC26A4基因是大前庭导水管综合征的致病基因。当SLC26A4基因发生突变，如2168A＞G，IVS7 - 2A＞G，1229C＞T 等，突变蛋白会对内耳结构的功能产生影响，引发进行性或者波动性耳聋。线粒体12SrRNA基因则是药物性耳聋的直接致病基因，即一旦接触氨基糖苷类药物，就会影响线粒体蛋白质的合成，进而导致药物性耳聋，致使听力损失。

研究显示，耳聋基因交织着多种遗传方式，每种方式都有独特的传递规律，进而深刻地影响着家族中耳聋的发生与延续。

常染色体显性遗传：耳聋基因位于常染色体上，且为显性基因时，只要个体从父母一方获得一个突变的耳聋基因，就会表现出耳聋症状。即父母一方是耳聋患者（携带显性致病基因），子女就有50%的概率遗传到这个致病基因，从而耳聋。

常染色体隐性遗传：这种遗传模式下的耳聋基因也位于常染色体上，但为隐性基因。只有当个体从父母双方各获得一个突变的等位基因（即纯合子状态）时，才会表现出耳聋症状。听力正常的父母双方如果携带的是同一耳聋隐性基因（即杂合子），子女就有25%的概率同时遗传到两个致病基因，从而患上耳聋。在家族中，这种遗传模式常常表现为隔代遗传。

X和Y染色体伴性遗传：当耳聋基因位于性染色体上时，就会出现伴性遗传的情况。伴X染色体隐性遗传中，女性可能只是携带者，听力正常；而男性只有一条X染色体，一旦这条染色体上携带致病基因，就会发病。伴X染色体显性遗传中，若母亲是耳聋患者，子女中会有1/2概率患病；若父亲患病，女儿会全部患病。而伴Y染色体遗传只在男性中传递，父亲会将Y染色体上的致病基因传给儿子。

线粒体母系遗传：线粒体母系遗传也是一种独特的遗传方式，因为精子中的线粒体在受精过程中通常不会进入受精卵，只有卵子中的线粒体及其DNA会传递给后代。这意味着母亲的线粒体DNA上如果存在耳聋相关的突变基因，子女就很有可能遗传到这个突变基因而出现耳聋症状。

美国试管技术能否规避耳聋基因的遗传，保障健康生育？

美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家表示，第三代试管婴儿的PGS/PGD技术是可以帮助携带耳聋基因的生育需求者实现健康生育的。

PGS可对胚胎的23对染色体进行全面筛查，检查胚胎染色体的数目是否正确，结构是否完整。通过高精度检测，专家就能够敏锐地发现染色体是否存在重复、缺失、易位、倒置等异常情况，从而避免因染色体异常导致的胚胎着床失败、流产，以及新生儿患有染色体相关疾病的风险。

PGD是专门针对已知遗传病基因的精准检测，能够对胚胎的基因进行深入分析，准确诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。对于有耳聋基因家族遗传史的夫妇来说，PGD技术可以精准定位到耳聋相关的基因突变位点，如GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA等基因的突变，判断胚胎是否遗传了致病基因，从根源上降低耳聋遗传的可能性。以常见的GJB2基因隐性突变为例，HRC专家会通过PCR技术扩增该基因的特定片段，然后进行测序分析，准确找出是否存在35delG、235delC等隐性突变位点，判断未来宝宝遗传耳聋基因的风险，从而有针对性地挑选出不携带耳聋致病基因的健康胚胎进行移植。

时至今日，HRC专家已通过PGS/PGD技术成功帮助了众多家族中存在遗传性耳聋病史的生育需求者顺利生下一个听力正常的宝宝。

HRC曾接到这样一对夫妇：经过基因检测确定均为GJB2耳聋基因的携带者。在了解到美国的第三代试管婴儿技术后，他们决定赴美尝试。专家先对女方进行促排卵治疗，获取多个卵子，并通过单精子注射技术使卵子受精。当受精卵在实验室中培育到第五天形成囊胚后，专家从囊胚中取出少量滋养外胚层细胞进行了PGS/PGD检测。检测结果显示，在6个胚胎中有2个胚胎没有携带耳聋致病基因且染色体正常。专家将一个健康的胚胎移植到了女方子宫，而后成功妊娠，使宝宝摆脱了家庭耳聋基因的阴影。