据世界卫生组织(WHO)统计,全球每年约有500万的出生缺陷婴儿诞生。我国情况同样不容乐观,中国残联公布的数据显示,我国每年新生缺陷儿约有90万例。这些缺陷儿的出生,不仅会给家庭带来沉重的经济负担,还会让父母承受巨大的精神压力。
长期以来,人们主要依靠婚前医学检查、孕前保健和产前检查等传统方法,来降低胎儿缺陷的发生风险。这些方法在一定程度上可发挥积极作用,但也有其局限性。如某些遗传性疾病就具有隐匿性,在医学检查中可能难以被准确检测出来。而一旦怀孕,胎儿就有可能面临患病的风险。虽然产前检查也能够检测出一部分胎儿缺陷,但也存在一定的局限性。一方面,超声检查只能检测出胎儿的结构畸形,对于一些功能性缺陷或遗传代谢性疾病则难以发现;另一方面,唐氏筛查和羊水穿刺等检查方法也并非100%准确,存在一定的误诊和漏诊率。而且,很多胎儿缺陷往往要到孕期中晚期才能被发现,此时如果决定终止妊娠,不仅会给孕妇的身体和心理带来巨大的伤害,也会让家庭陷入痛苦和无奈之中。
而在此背景下,美国试管婴儿技术逐渐走入人们的视野,这也为众多渴望拥有健康宝宝的家庭带来了新的希望。
美国试管婴儿技术大揭秘:
1、技术核心:PGS/PGD基因检测
美国试管婴儿之所以能够有效预防胎儿缺陷,关键就在于先进的PGS/PGD基因检测技术。PGS,即胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),主要针对胚胎的23对染色体进行全面检测,分析其结构和数量是否存在异常。通过对染色体的逐一排查,能够及时发现染色体数目缺失、重复、易位、倒置等问题。PGD就是胚胎植入前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),是针对已知的基因突变点进行检测,诊断胚胎是否携带特定的遗传致病基因,从而判断胚胎是否受到遗传病的影响。目前,PGD技术已经能够准确诊断出近300种单基因遗传病,如地中海贫血、血友病、囊性纤维化等。这对于那些有家族遗传病史的家庭来说,可有效避免遗传病在下一代身上的延续。
2、操作流程:从促排取卵到囊胚检测
美国试管婴儿的操作流程严谨而科学,从促排取卵开始,就为预防胎儿缺陷奠定了基础。
专家通常会在女性卵巢内有1 - 2个卵泡直径≥18mm,或2 - 3个卵泡直径≥17mm时,为女性注射破卵针,并于36小时后进行安全无痛取卵,以获取足够数量的优质卵子。
在男性取精后,HRC专家会运用全新的Perecoll梯度离心精子洗涤技术对提取的精液进行洗涤优化,去除死掉的精子、炎症精子、抗精子抗体、炎症细胞以及活力低的精子等不利受精的成分,然后通过高倍显微镜挑选出形态正常、活性强的精子,以保证精子的质量。
获取优质精子后,HRC专家会在高倍电子显微镜将精子放大6000倍,之后划破精子尾部的胞膜,让它能够通过尾部的破口释放精子蛋白,激活卵母细胞。而后专家会使用一根细针吸取精子穿透卵母细胞膜,以完成受精。受精卵会被放置在专门配制的培养液中进行培养,经过几天的发育,逐渐形成胚胎。
与其他国家或地区不同的是,美国试管婴儿通常会将胚胎培养至第5天,形成囊胚。因为囊胚阶段的胚胎结构更加稳定,细胞分化明显,分为内细胞团和滋养层细胞。内细胞团将来会发育成胎儿的各个器官和组织,而滋养层细胞则会发育成胎盘。此时的囊胚活性强,生命力旺盛,更有利于进行基因检测。而且,在囊胚培养的过程中,一些发育潜能较差、存在染色体异常或基因缺陷的胚胎会自然淘汰,这也可进一步提高胚胎的质量。
当胚胎发育成囊胚后,HRC专家会从囊胚的外围细胞中提取少量细胞进行切片,然后将这些细胞切片送往专业的基因检测实验室,运用PGS/PGD技术进行全面的基因检测。通过对染色体和基因的精确分析,筛选出染色体正常、不携带遗传致病基因的优质囊胚。只有经过严格检测的优质囊胚,才会被选择移植到女性的子宫内,从而大大降低胎儿出现缺陷的风险,为孕育健康宝宝提供有力保障。
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