在试管婴儿周期中，胚胎移植前的遗传学检测是一项可供选择的环节。它不是在每个周期中都必须进行，但对于某些特定情况的家庭，PGT检测可以提供关于胚胎染色体和基因状态的信息，帮助筛选出更适合移植的胚胎。

哪些情况需要考虑PGT？不同类型的PGT分别查什么？以下逐一梳理。

哪些情况可能需要考虑PGT？

1.有单基因遗传病家族史或已知携带致病基因

如果夫妻双方或一方有明确的单基因遗传病家族史，或已通过基因检测确认携带致病基因，例如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、血友病等，可以考虑通过PGT-M检测胚胎是否携带该致病突变。

2.一方为染色体结构异常携带者

染色体平衡易位或倒位携带者自身表型正常，但配子形成过程中可能产生染色体不平衡的配子，导致反复流产或生育染色体异常患儿。如果一方已知为携带者，或既往有因染色体异常导致的不良孕产史，可以考虑PGT-SR。

3.年龄偏大或反复种植失败、复发性流产

随着年龄增长，胚胎染色体数目异常的风险相应升高。对于年龄偏大的女性，或经历过反复种植失败、复发性流产的家庭，可以考虑PGT-A筛查胚胎的染色体数目。

PGT-A、PGT-M、PGT-SR分别查什么？

PGT检测根据筛查目标的不同，分为三个子项目，各自适用于不同情况。

PGT-A用于检测胚胎的染色体数目是否正常。正常人类体细胞含有23对染色体。当胚胎出现染色体数目异常时，即非整倍体，多一条或少一条，通常难以着床，或着床后发生早期流产。PGT-A通过筛查染色体数目，选择整倍体胚胎进行移植。该技术适用于年龄偏大、反复种植失败或复发性流产的人群。

PGT-M用于检测胚胎是否携带可导致单基因遗传病的致病基因突变。单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，目前已发现的种类超过9000种。当夫妻双方均携带同一种隐性致病基因，或一方为显性遗传病患者时，可通过PGT-M在胚胎植入前检测其是否携带致病突变。PGT-M的实施前提是明确家族中的致病基因突变位点。

PGT-SR用于检测胚胎是否存在染色体结构异常，如平衡易位、倒位、大片段缺失或重复等。染色体结构异常携带者自身的遗传物质总量没有增减，但配子形成过程中可能产生不平衡的配子。PGT-SR通过筛查染色体结构，筛选出结构正常或仅携带平衡易位的胚胎进行移植。

PGT检测的准确性靠什么保障？

当决定进行PGT检测后，检测结果的可靠性取决于几个关键环节。

1.活检样本的质量

PGT检测需要从囊胚的滋养层细胞中提取样本。如果活检时机过早或过晚，样本质量可能受影响。Geri®时序培养系统连续记录胚胎发育全过程，胚胎学家依据完整的发育时间轴数据判断适宜的活检时机，而非仅凭单次观察做决定。

2.样本身份的准确性

实验室同时处理多个家庭的样本，任何身份混淆都会使检测结果失去意义。RI Witness射频识别防错配系统通过电子身份标签追踪每一枚配子和胚胎，在样本操作的每个环节实时核验身份信息，一旦发现不匹配即触发警报并阻止操作。

3.遗传学分析平台的可靠性

HRC实验室配备的检测平台可用于识别染色体数目异常及结构异常。检测结果由遗传咨询师与临床医生共同解读，结合患者的年龄、既往孕产史和家族遗传背景综合评估。

美国HRC Fertility在PGT检测中的条件

HRC Fertility的胚胎实验室已通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四项认证。在样本管理层面，RI Witness系统实现全程可追溯；在胚胎培养层面，Geri®时序培养系统提供连续的发育数据；在检测层面，实验室可提供PGT-A、PGT-M及PGT-SR三项检测的完整覆盖。CHLOE EQ人工智能评估系统于2025年获得FDA合规应用许可，可对胚胎影像数据进行量化分析。HRC实行医生全程负责制，从遗传咨询到胚胎移植由同一位生殖专家跟进。