唐氏综合征是一种由染色体数目异常引起的疾病。它的发生具有随机性，即使父母双方身体健康、家族中没有相关病史，后代仍有罹患该病的可能。正因如此，许多家庭在备孕时会关注一个问题：有没有办法在胚胎阶段就确认染色体是否正常？

第三代试管婴儿技术中的PGT-A提供了这样一种可能。本文梳理唐氏综合征的成因、PGT-A的检测原理，以及美国HRC Fertility在该领域的技术条件。

唐氏综合征是怎么发生的？

唐氏综合征的医学名称是21-三体综合征。正常人体细胞含有23对染色体，每对染色体分别来自父母双方各一条。当第21号染色体在减数分裂过程中未正常分离时，受精卵就会多出一条21号染色体，形成21-三体。

21-三体的发生与父母染色体是否正常无关。它多数为新发突变，即在精子或卵子形成过程中随机发生，与家族遗传史没有直接关联。目前医学上尚无根治唐氏综合征的方法，因此产前筛查和胚胎阶段的遗传学检测成为预防的主要手段。

母亲年龄与21-三体的发生风险之间存在关联。随着女性年龄增长，卵子在减数分裂过程中发生染色体分离错误的概率相应升高。但年轻女性同样存在生育唐氏儿的可能，只是概率相对较低。

PGT-A如何在胚胎阶段检测21号染色体？

PGT-A是第三代试管婴儿技术中针对染色体数目异常进行筛查的子项目。它的检测流程如下。

在体外受精后，受精卵在培养箱中发育至第5天或第6天，形成由一百余个细胞组成的囊胚。此时，胚胎已分化为内细胞团和滋养层细胞。胚胎学家从滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学分析。取样的量足以完成检测，同时不损伤内细胞团，即将来发育为胎儿的部分。

检测的核心目标是分析胚胎的23对染色体数目是否正常。对于21号染色体，PGT-A可以识别是否存在多出一条的情况。如果胚胎被确认携带21-三体，则不会被纳入移植考虑。选择染色体数目正常的胚胎进行移植，可以从胚胎阶段阻断唐氏综合征的发生。

HRC的胚胎实验室提供PGT-A、PGT-M及PGT-SR三项检测的完整覆盖。PGT-M针对已知单基因遗传病的致病基因进行检测，PGT-SR用于筛查染色体结构异常。RI Witness射频识别防错配系统在样本处理的每个环节实时核验身份信息，确保检测对象与患者始终对应。

怀孕期间也可以查唐氏综合征，为什么还要在胚胎阶段筛查？

怀孕期间确实有多种方法可以评估胎儿是否存在染色体异常，包括孕早期的血清学筛查、无创DNA检测和羊水穿刺。这些方法各有其适用范围，但也存在各自的局限性。

血清学筛查的检出率有限，存在一定的漏检可能。无创DNA检测的准确性较血清学筛查有所提高，但检测结果若提示高风险，仍需通过羊水穿刺进行确诊。羊水穿刺属于侵入性操作，存在极低概率的穿刺相关风险。

对于通过试管婴儿技术备孕的家庭，在胚胎移植前完成PGT-A筛查，可以在怀孕之前确认胚胎的染色体状态，避免因胎儿染色体异常而需要终止妊娠的情况。尤其对于大龄女性，成功妊娠本身已不容易，如果孕中期才发现胎儿染色体异常，终止妊娠对母体的身体和心理都会造成较大负担。

HRC的胚胎学团队在囊胚活检方面有长期实践经验。活检操作从滋养层细胞中提取样本，不影响内细胞团的完整性。实验室配备的遗传学检测平台可用于识别染色体数目异常，包括21-三体。