对于携带致病基因的家庭而言，生育计划往往伴随着一个需要面对的问题：如果这个基因传下去，孩子会不会生病？这个问题的答案，在单基因遗传病中遵循明确的遗传规律。而第三代试管婴儿技术提供了一种在胚胎阶段进行筛查的可能。

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指由一对等位基因突变所导致的疾病。目前已发现的单基因遗传病种类超过9000种，在人群中的综合发病率约为百分之一。常见的单基因遗传病包括地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、囊性纤维化、血友病等。

这类疾病的遗传规律相对清晰，取决于致病基因所在的染色体及其显隐性关系。

致病基因是如何传递给下一代的？

在自然生育中，致病基因的传递遵循明确的遗传规律。如果父母双方均为同一种常染色体隐性遗传病的携带者，每次生育的子女有25%的概率同时继承两份致病突变而发病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全不携带致病基因。

如果是X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上。女性携带者每次生育的男孩有50%的概率患病，女孩有50%的概率成为携带者，但通常不发病。血友病、杜氏肌营养不良均属于此类。

对于常染色体显性遗传病，致病基因的传递遵循不同的规律——患者每次生育有50%的概率将致病基因传给下一代。

单基因遗传病主要分为哪几种类型？

1.常染色体显性遗传病

致病基因位于常染色体上，与性别无关。只要从父母一方继承一个致病基因即可发病。代表性疾病包括亨廷顿舞蹈症、马凡综合征等。

2.常染色体隐性遗传病

需从父母双方各继承一个致病基因才会发病。代表性疾病包括地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症等。

3.X连锁遗传病

致病基因位于X染色体上。X连锁隐性遗传的代表性疾病包括血友病、杜氏肌营养不良；X连锁显性遗传较为少见，代表性疾病包括抗维生素D佝偻病等。

PGT-M如何筛查单基因遗传病？

第三代试管婴儿技术中的PGT-M（植入前单基因病遗传学检测）专门针对单基因遗传病进行胚胎阶段的遗传学检测。它能够在胚胎植入母体之前，检测胚胎是否携带已知的致病基因突变。

PGT-M的实施以明确家族中的致病基因突变位点为前提。在获得突变信息后，通过促排卵获得卵子，经单精子显微注射完成受精，将受精卵在体外培养至囊胚阶段。从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学检测，确定胚胎是否携带致病基因突变。根据检测结果，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植。

PGT-M的检测准确率与家族中致病基因突变的明确程度直接相关，也取决于实验室的技术条件。因此，选择具备相应检测能力的生殖中心是重要前提。

PGT-M检测的准确性，从哪些环节得到保障？

PGT-M的检测结果直接关系到移植胚胎的选择，因此检测的准确性和可靠性是这项技术在临床应用中的核心问题。准确性的保障并非依赖某一个环节，而是由多个层面的条件共同支撑。

1.活检样本质量的保障

PGT-M检测需要从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学分析。如果活检时胚胎发育状态不佳，可能影响样本质量，进而影响检测结果的可靠性。Geri®时序培养系统每10分钟自动采集一次胚胎影像，完整记录胚胎发育轨迹。胚胎学家基于连续的时间轴数据而非单次快照做出判断，能够在胚胎发育至适宜阶段时安排活检，避免因时机不当影响样本质量。

2.检测数据的分析支持

CHLOE EQ人工智能评估系统于2025年获得FDA合规应用许可，可对胚胎发育影像进行量化分析。该系统为胚胎学家的决策提供数据参考，而非替代人工判断。

3.操作环境的标准认证

PGT-M检测涉及的胚胎培养、活检、样本处理等环节，均需在高标准的实验室环境中完成。HRC的胚胎实验室已通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四项认证，分别对应操作流程的标准化、检测结果的准确性、样本管理的安全性和整体服务品质。此外，HRC实行医生全程负责制，从遗传咨询到胚胎移植由同一位专家跟进。