
在来自父系的染色体畸变、单基因致病基因突变中,Y染色体微缺失、染色体平衡易位、伴性遗传遗传病,是高发遗传问题。这类遗传问题无法通过药物调理、常规备孕规避,不仅会造成男性少弱精、无精、生育能力缺失,还会百分百或高概率将致病基因遗传给子代,让下一代重蹈不育、患病覆辙。

男性基因缺陷,摧毁生育与子代健康:
不同于后天作息、炎症导致的男性不育,遗传性男性不育属于先天基因问题,具备不可逆、代际遗传两大特征,也是常规一二代试管无法解决的生育难题,主要分为两大类致病类型:
1.染色体结构性/数目异常不育:这是临床常见的男性遗传不育诱因,包括克氏综合征(47,XXY)、Y染色体微缺失、染色体平衡易位、罗伯逊易位等。其中Y染色体长臂AZF区微缺失为男性专属遗传病,缺失位点不同,会直接引发重度少精、无精症,这类男性即便成功受孕,子代男性会直接继承缺失Y染色体,成年后百分百出现不育问题;而染色体平衡易位男性,胚胎染色体异常率高达65%,极易导致生化妊娠、反复流产、胎死腹中,生育成功率极低。

2.父系传递单基因遗传病:由男性单基因位点突变引发,遵循固定遗传规律,定向遗传给子代。常见病症包括遗传性耳聋、多囊肾、腓骨肌萎缩症、伴Y遗传皮肤病、血友病(父传女携带)等。这类疾病外观无法辨别,男性携带者身体无明显病症,但精子携带致病基因,自然受孕无法筛选胚胎,子代患病概率达25%-50%,终身无法根治。

一二代试管仅能完成精卵结合,无法筛查基因,无法规避遗传病传递。而美国HRC Fertility生殖医疗中心三代试管基因检测技术,直击男性遗传生育核心痛点,补齐传统辅助生殖技术短板。
PGS全染色体筛查+PGD精准诊断守护父系优生:
PGS:全域排查染色体异常,解决父系染色体不育难题
PGS全称胚胎植入前染色体非整倍体筛查,依托高通量NGS测序技术,全面检测胚胎的染色体数目、结构完整性,筛查父系遗传导致的染色体缺失、重复、易位、三体异常,适配染色体异常型不育男性群体。

针对克氏综合征、Y染色体微缺失、染色体易位男性患者,PGS可精准甄别胚胎性染色体及全套染色体健康状态:一方面剔除染色体非整倍体异常胚胎,大幅提升胚胎着床率,降低反复流产风险;另一方面可定向筛选健康染色体胚胎,如Y染色体微缺失男性,可筛选XX胚胎移植,彻底阻断父系不育基因代代相传。
PGD:定点锁定致病基因,阻断单基因父系遗传病传递
PGD属于靶向精准基因诊断技术,针对已知家族遗传病史、男性明确基因突变位点人群,定向检测胚胎是否携带致病单点基因,专项阻断近300种高发单基因遗传病。

相较于PGS广谱筛查,PGD针对性更强,适用于男性确诊单基因致病、家族有遗传病史的家庭。如男性携带成人型多囊肾致病基因,自然受孕子代患病概率50%,通过PGD可直接剔除携带致病基因胚胎,仅移植纯合健康胚胎,从源头杜绝病症遗传;针对伴Y遗传遗传病,PGD可精准区分胚胎性别,规避患病子代出生,彻底斩断父系遗传链条。相较于产前羊水穿刺引产,PGD在胚胎阶段完成筛查,无需孕期终止妊娠,生育安全性、人文性大幅提升。
适配人群:这几类男性群体,刚需做基因检测助孕
结合生殖医学临床指征,以下人群须依托三代试管技术助孕,规避遗传风险,实现健康生育:
1、确诊Y染色体AZF区微缺失、克氏综合征、染色体平衡易位、倒位等染色体异常不育男性。

2、重度少精、弱精、畸精症,多次人工授精、一二代试管移植失败、反复胚胎停育,排查为父系基因诱因男性。

3、家族存在单基因遗传病史,本人为致病基因携带者,担心遗传给子代的男性。

4、高龄备孕男性(40岁以上),精子基因突变概率升高,染色体畸变风险偏高人群。

5、既往生育过遗传缺陷患儿,再次备孕需规避同款遗传病的男性。

6、不明原因不育,基因筛查提示精子携带隐性致病基因的人群。

美国HRC专家表示,对于深陷遗传性不育、遗传病备孕焦虑的男性而言,三代试管技术不是备选方案,而是可控、安全、高效的优生解决方案。

联系我们:400 111 1951
微信公众号:HRC FERTILITY官方公众号

微信视频号:HRC FERTILITY

联系方式(推荐):
客服微信:15501217090
咨询电话:15501217090