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《Science》基因对寿命的影响远超预期,辅助生殖如何阻断遗传病传递?
作者:HRC  来源:原创  发布日期:2026-04-16 14:20:52  阅读数量:1354

长期以来,科学界普遍认为寿命主要由环境和偶然因素决定,基因的作用微乎其微。然而,以色列魏茨曼科学研究所发表在《Science》期刊上的一项研究彻底颠覆了这一观点。

参考资料

研究人员通过对瑞典和丹麦数千对双胞胎(包括分开抚养的双胞胎)进行大数据分析,并采用创新的统计方法过滤掉事故、感染等外部因素导致的死亡,终得出结论:基因可能解释了人类寿命差异的约50%,这一数字是此前估计的两倍以上。研究还发现,像痴呆症这类与衰老密切相关的疾病,其遗传性甚至高达70%,远高于癌症或心脏病[1]。

该研究负责人指出,如果遗传因素在寿命中占据主导地位,那么寻找影响寿命的特定基因、理解衰老的生物学机制,并据此开发干预策略,就变得极具价值。

基因的双刃剑:遗传优势与遗传病风险

胚胎基因

基因在决定个体健康走向中扮演着比以往认知更为关键的角色。对于正在规划生育的家庭而言,这一结论具有直接的现实意义。遗传自父母的基因,不仅影响孩子未来的外貌、性格,还可能影响其一生的健康轨迹。

然而,在人类基因组中,存在大量可能致病的基因突变。单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病,目前已知约有7000多种,例如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、血友病、囊性纤维化等。这些疾病通常遵循明确的遗传模式(常染色体显性、隐性或性连锁遗传),一旦父母携带致病基因,子女就有较高概率患病。这些疾病往往在儿童期或成年早期发病,严重影响生活质量,部分甚至危及生命。

PGT-M:阻断单基因遗传病在家族中传递

PGT-M技术

针对有明确单基因遗传病家族史的夫妇,胚胎植入前遗传学检测中的PGT-M技术提供了一种有效的阻断手段。该技术的基本流程是:通过试管婴儿技术获得多个胚胎,在胚胎发育至囊胚阶段时,取少量细胞进行基因检测,明确每个胚胎是否携带特定的致病基因突变。随后,医生只选择不携带致病基因的健康胚胎移植入母体子宫。

PGT-M并非对胚胎基因进行编辑或修复,而是一种筛选技术。它不能处理已存在的遗传病,但可以从源头上阻止致病基因向下一代的传递,帮助有遗传病家族史的家庭生育健康的孩子。

PGT-M的准确实施依赖于成熟的胚胎实验室条件

PGT-M技术的可靠性,取决于三个核心环节:高质量的囊胚培养、精准的胚胎活检以及灵敏的基因检测平台。这些条件并非所有生殖中心都能完全具备。

实验室

美国HRC Fertility在辅助生殖领域积累了近四十年的临床经验,配备了获得CAP和CLIA双认证的胚胎学实验室。在胚胎培养环节,HRC采用Geri时差培养箱系统,每个培养舱独立控温、控气、控湿,内置微型高清成像模块,可在不打开培养舱的前提下连续拍摄胚胎发育过程,确保胚胎在稳定的环境中生长至囊胚阶段。在PGT环节,HRC实验室具备囊胚活检和基因扩增的全套技术条件,可针对不同类型的单基因遗传病制定个体化的检测方案。

Geri时差培养箱系统

对于有单基因遗传病家族史的家庭,HRC专家会在全面评估后,与求子家庭共同决定是否进行PGT-M检测,并详细解释检测的流程、准确率及局限性。需要说明的是,PGT-M虽然能有效阻断已知致病基因的传递,但并不能筛查所有遗传病,也不能保证胚胎绝对健康。

而在辅助生殖的微观层面,PGT-M技术正是将这一认知转化为临床实践的工具之一。科学研究每前进一步,辅助生殖的技术路径就多一份科学依据。对于有遗传病家族史的家庭而言,了解这些前沿进展,有助于更理性地评估生育选择,在充分知情的基础上,制定适合自己的生育规划。

关于美国HRC Fertility

美国HRC医院

锦欣国际(梦美生命)美国HRC Fertility自1988年成立以来,始终专注于辅助生殖领域。配备了通过CAP和CLIA认证的胚胎学实验室,在囊胚培养、胚胎基因筛查及玻璃化冷冻等环节积累了丰富的临床经验。对于选择赴美就医的国际家庭,HRC设有专门的国际家庭协调部门,可协助完成病历资料整理翻译、远程视频会诊预约以及赴美行程相关事务咨询。

参考文献:

[1] Ben Shenhar et al.,Heritability of intrinsic human life span is about 50%when confounding factors are addressed.Science391,504-510(2026).

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