锦欣国际（梦美生命）美国HRC专家科普：帕套综合征，医学上称为13-三体综合征或Patau综合征，是一种由于染色体数目异常引起的严重遗传疾病。该病于1960年由Klaus Patau医生系统描述，其根本病因是患者体细胞中的第13号染色体多出一条，导致基因表达失衡，进而引发多系统发育异常。

一、帕套综合征的临床表现

帕套综合征的临床表现复杂多样，涉及中枢神经系统、面部结构、肢体及内脏器官等多个方面。常见的是中枢神经系统异常，典型表现为前脑无裂畸形，即大脑半球未能正常分开。患儿往往头围偏小，前额呈斜坡状，头皮后顶部有时可见缺损。严重的智力障碍和婴幼儿期频繁的惊厥发作也是普遍的神经功能问题。

在面部与五官特征上，患儿常具有特殊面容，包括小眼、虹膜缺损，视网膜结构异常在镜下可见类似菊形团的排列。唇裂与腭裂是突出的颌面发育问题，同时伴有耳位低、耳廓形态异常。肢体方面，多指（趾）或并指（趾）是显著特征，指甲过度凸起，足部可能出现摇篮底样足弓。

该综合征常累及多个内脏器官。约八成患儿伴有先天性心脏病，如室间隔缺损或动脉导管未闭。消化道旋转不良、肾脏多囊性病变等泌尿生殖与消化系统畸形也较为常见。此外，患儿普遍存在生长迟缓、喂养困难、肌张力低下等问题，新生儿期可能出现呼吸暂停。部分患儿的血常规检查中，可观察到中性粒细胞核上有特征性的突起。

由于上述多系统的严重畸形，绝大多数患儿在出生后一年内夭折。少数嵌合体型患儿因异常细胞与正常细胞共存，临床症状可能相对较轻，有机会存活至儿童期，但均伴有重度的智力与生长发育障碍。

二、遗传学基础与发生机制

帕套综合征主要由13号染色体完全或部分三体引起。其核型主要分为三种类型：常见的是标准型，即核型为47,XX或47,XY，额外多出一条完整的13号染色体，约占病例的80%，这通常源于生殖细胞在减数分裂过程中染色体未正常分离，其发生风险与母亲年龄增长有一定关联；其次是易位型，约占10%，其中一条13号染色体与D组另一条染色体（如14号）发生罗伯逊易位，此类患儿的父母一方可能是表型正常的平衡易位携带者；然后是嵌合型，患儿体内同时存在正常细胞系和三体细胞系，临床症状的严重程度取决于异常细胞的比例。

该病绝大多数为散发突变，少数与父母染色体结构异常有关。目前医学界认为，额外的染色体导致了基因剂量效应紊乱，严重干扰了胚胎早期的正常发育程序，尤其是对中胚层及神经嵴细胞的迁移与分化过程造成破坏，从而引发复杂且广泛的多系统畸形。

三、预防策略与生育选择

对于存在明确高风险的夫妇，例如曾生育过患儿，或夫妇一方被检出是13号染色体相关平衡易位携带者，在计划再次生育前寻求专业的遗传咨询非常重要。咨询将评估再发风险，并系统介绍现有的医学干预路径与选择，其中胚胎植入前遗传学检测是一项重要的技术选项。

锦欣国际（梦美生命）美国HRC专家说：胚胎植入前遗传学检测是目前辅助生殖技术领域用于防控染色体病与单基因病的关键方法。在体外受精形成胚胎并培养至囊胚阶段后，实验室人员会安全地提取数个滋养层细胞进行遗传学分析。针对帕套综合征的防控，主要是通过PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）来筛查胚胎的染色体拷贝数。该技术能够准确识别出因额外一条13号染色体而导致的三体型胚胎，从而避免选择此类胚胎进行移植。对于因父母染色体平衡易位（如13/14罗伯逊易位）而存在风险的夫妇，则可采用PGT-SR（胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测），以筛选出染色体结构正常的胚胎。