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美国试管婴儿技术如何预防遗传性耳聋?|HRC Fertility
作者:HRC  来源:原创  发布日期:2025-12-26 15:38:33  阅读数量:1707

新生儿听力筛查是婴儿出生后的重要检查之一。当筛查结果提示需要进一步关注时,许多家庭会开始思考:这会是遗传因素引起的吗?如果一胎有听力障碍,下一个孩子会有同样的情况吗?

遗传性耳聋

一、遗传性耳聋的遗传模式

导致遗传性耳聋的基因有多种,其中较常见的有GJB2、SLC26A4等。这些基因负责编码内耳正常功能所需的蛋白质,当基因发生特定变异时,可能影响听觉发育。

多数遗传性耳聋遵循常染色体隐性遗传规律。这意味着父母可能各自携带一个致聋基因变异和一个正常基因,他们本人听力完全正常,属于“健康携带者”。

约翰·威尔科克斯医生

锦欣国际(梦美生命)HRC专家说,当两位携带同一致聋基因变异的父母生育时,每次怀孕孩子有25%的概率继承两个变异副本而出现听力障碍,50%的概率成为像父母一样的健康携带者,25%的概率完全不携带该变异。通过基因检测可以明确致聋的具体基因变异,这不仅能帮助理解病因,也为家庭未来的生育规划提供了科学依据。

二、已育听障儿童家庭,下一个孩子会有同样的情况吗?

遗传性耳聋

当一个家庭已经有一位听障孩子后,关于是否再次生育的决策往往需要更多思考。他们既期待健康的孩子,又担心经历相似的情况。

如果一个孩子的耳聋已被确认为特定基因变异引起的隐性遗传,那么每次自然怀孕确实有25%的可能性再次生育听障宝宝。这种概率成为许多家庭犹豫的现实因素。

除了医学考虑,这些家庭还面临着孩子康复支持、长期关注以及社会理解等多方面的实际情况。

三、PGT技术如何帮助家庭规划生育?

PGT-M技术

对于已明确致聋基因变异的家庭,胚胎植入前遗传学检测技术提供了一种可能性。这项技术特别针对单基因遗传病的PGT-M,可以在胚胎植入前分析其遗传信息。

过程开始于确定家族中具体的基因变异。通过辅助生殖技术获得胚胎后,在实验室中将它们培养至囊胚阶段。

从囊胚中安全取出几个细胞进行基因分析,可以了解每个胚胎是否携带家族中已知的致聋基因变异。基于这些信息,家庭可以选择移植未携带致聋基因变异,或仅携带单一变异副本(听力将正常)的胚胎。

四、赴美做试管婴儿的流程

锦欣国际(梦美生命)HRC专家指出:对于携带特定单基因遗传病的家庭,赴美寻求辅助生殖技术帮助是一个分步推进的医疗过程。以下是一般情况下的主要步骤概述,旨在帮助理解流程框架。

1.前期咨询与准备

制定试管方案

求子家庭需将在国内完成的详细体检报告(包括基因诊断报告、女方生育力检查和男方精液分析等)提交给美国医院。医生会据此进行初步评估,确认适用性并制定初步方案。在获得医学可行性确认后,家庭便可着手准备医疗签证、安排赴美行程。

2.赴美与促排卵周期

无痛取卵

家庭按计划抵达美国。女方通常会在月经第二天抵达医院,正式进入促排周期。接下来是约10-14天的药物促排卵阶段,期间需多次到医院进行B超和抽血监测,以确保卵泡顺利发育。待卵泡成熟后,在麻醉下进行无痛取卵。同时,男方提供精子样本。

3.胚胎培养与PGT

PGT技术

取出的卵子和精子在胚胎实验室中通过单精子注射技术完成受精。受精卵将被培养至第5-6天,形成结构稳定的囊胚。此时,胚胎师会从囊胚中安全提取几个将来发育为胎盘的细胞(活检),而胚胎本身则被玻璃化冷冻保存。提取的细胞样本被送往专门的遗传学实验室,进行针对家族已知致病基因的胚胎植入前遗传学检测。

4.胚胎移植与妊娠确认

移植

PGT检测结果通常需要1-2周。报告会明确指出每个胚胎是否携带致病基因。在后续的自然周期或人工调理周期中,当女方子宫内膜条件适宜时,医生会解冻一个经检测确认健康的胚胎,并将其移植入子宫。约12天后,通过抽血检测HCG水平来确认是否怀孕。

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