当夫妻双方都携带同种隐性遗传病基因时，他们的后代有高达25%的几率会患上这种隐性遗传病。以囊性纤维化为例，这是一种常见的常染色体隐性遗传病，主要影响呼吸系统和消化系统。当夫妇双方都携带致病基因时，每一次自然受孕，胎儿都有四分之一的可能从父母双方各获得一个致病基因，从而患病。患者的肺部会持续产生大量黏稠的黏液，导致呼吸困难、肺部反复感染；消化系统也会因黏液堵塞，影响营养吸收，严重影响生活质量和寿命。

在这样令人揪心的风险面前，传统的自然受孕方式显然是不可取的。于是，越来越多的夫妇将希望的目光投向了现代医学科技，而美国试管婴儿技术正逐渐成为他们实现健康生育梦想的有力依靠。

美国试管婴儿核心技术：PGS与PGD

锦欣国际（梦美生命）美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家表示，美国试管婴儿技术之所以能在应对同种隐性遗传病方面发挥关键作用，核心在于其先进的胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术。

PGS主要针对胚胎的染色体进行检测。在试管婴儿过程中，受精卵经过培育发育成胚胎，当胚胎发育到囊胚期后，HRC专家会从胚胎中取出少量细胞。PGS技术会对这些细胞中的23对染色体的数目和结构进行全面细致的分析。通过精密的检测仪器和复杂的生物信息分析算法，它能够敏锐地发现染色体是否存在非整倍体（如常见的21三体综合征，即唐氏综合征，就是多了一条21号染色体）、微缺失（部分染色体片段丢失）或微重复（部分染色体片段重复）等异常情况。如果胚胎存在这些染色体异常，很可能导致胚胎发育异常、流产，或者出生后患有严重的先天性疾病，PGS技术会将这些异常胚胎筛查出来，避免移植到母体子宫内，从而大大提高试管婴儿的成功率和胎儿的健康出生率。

PGD技术则更侧重于对胚胎基因层面的诊断。针对已知的单基因遗传病（如囊性纤维化、苯丙酮尿症等）以及某些染色体病（如罗氏易位、平衡易位等）进行精准检测。它基于对夫妇双方致病基因的了解，运用聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）等分子生物学技术，对胚胎细胞中的特定基因进行扩增和分析，判断胚胎是否携带致病基因。以囊性纤维化为例，HRC专家会对胚胎细胞中的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因进行检测，如果胚胎继承了父母双方的致病突变基因，PGD技术就能准确识别，帮助HRC专家选择不携带致病基因的健康胚胎进行移植，从根本上阻断遗传病的垂直传播。

HRC案例分享——精准检测致病基因

HRC近期接待过这样一对夫妇，他们家族中都存在遗传性多囊肾病的隐性致病基因。这种疾病会导致肾脏出现多个囊肿，随着时间推移，囊肿逐渐增大，破坏肾脏正常结构和功能，之后可能发展为肾衰竭，严重威胁生命健康。

当他们选择锦欣国际（梦美生命）美国HRC后，HRC专家先对夫妇双方的基因进行了全面深入的检测，精准定位了多囊肾病的致病基因。当胚胎发育到囊胚期，HRC专家从胚胎中小心翼翼地取出少量细胞，通过聚合酶链式反应（PCR）技术，将胚胎细胞中的相关基因进行扩增，使其数量足够用于后续分析，再结合荧光原位杂交（FISH）技术，用带有荧光标记的特定DNA探针与扩增后的基因进行杂交。携带致病基因的胚胎，探针会与基因特异性结合，在荧光显微镜下呈现出特定的荧光信号，专家基于此精准识别出了携带隐性遗传病基因的胚胎，为这对夫妇移植了健康胚胎，使他们迎来了健康可爱的宝宝，摆脱了家族遗传病的阴霾。

HRC案例分享——筛选健康胚胎移植

对于一对携带地中海贫血隐性基因的夫妇，经过PGS技术筛查，排除了染色体异常的胚胎，再通过PGD技术对剩余胚胎进行地中海贫血基因检测，锦欣国际（梦美生命）HRC专家挑选出了健康胚胎。在移植过程中，HRC专家综合考虑了胚胎的质量、发育阶段以及女性的子宫内环境等因素，将优质、健康的胚胎移植到女性子宫内。这种精准筛选胚胎的方式，大大提高了胚胎着床的成功率，也有效降低了胎儿患地中海贫血等隐性遗传病的风险。