遗传病是由于遗传物质改变而引发的疾病。这些遗传物质的变化可以发生在染色体层面，也可能是单个或多个基因的突变。根据遗传物质的结构和功能改变的不同，遗传病主要分为五大类：染色体病、单基因疾病、线粒体疾病、基因组印记以及复杂遗传病（多基因疾病）。

1.染色体病：是由于染色体的数目或结构发生改变所引起的疾病，如唐氏综合征，又称21 - 三体综合征，患者的细胞中多了一条21号染色体，这会严重影响孩子的智力和生长发育，导致他们出现特殊面容、智力低下以及生长发育迟缓等症状。

2.单基因疾病：由单个基因突变引发，像遗传性舞蹈病、苯丙酮尿症、白化病等都属于此类。以苯丙酮尿症为例，这是一种常染色体隐性遗传病，患者由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。如果不及时治疗，会导致患儿智力发育障碍。

3.线粒体疾病：主要是线粒体的结构和功能异常所导致，如线粒体肌病、线粒体脑病、耳聋等。线粒体作为细胞的“能量工厂”，一旦出现问题，就会影响细胞的能量供应，进而导致多器官功能受损。

4.基因组印记：指某些基因的表达取决于它们是来自父方还是母方的染色体，例如Prader - Willi综合征（即张力减退 - 智力减退 - 性腺功能减退与肥胖综合征）。

5.复杂遗传病（多基因疾病）：涉及多个基因的共同作用，并且环境因素对其发病也有较大影响，像某些类型的糖尿病、高血压、哮喘、精神分裂症等都属于这一类。以高血压为例，遗传因素可能使个体具有易患高血压的体质，但生活方式、饮食习惯、精神压力等环境因素则在疾病的发生发展中起到了重要的诱发作用。

美国试管婴儿：前沿科技的生育之光

1、技术原理大揭秘

PGS（Preimplantation Genetic Screening，植入前遗传学筛查）主要用于评估胚胎的染色体异常情况。在胚胎发育至囊胚阶段时，通过胚胎活检技术，提取几个细胞进行分析。这些细胞样本随后会在实验室中，运用FISH（荧光原位杂交）或NGS（下一代测序）等先进技术，对染色体的数目和结构进行详细检测，从而筛查出存在染色体数目或结构异常的胚胎，挑选出染色体正常的健康胚胎进行植入。PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis，植入前遗传学诊断）的核心目的是诊断特定的遗传疾病。在胚胎发育到特定阶段后，同样通过胚胎活检提取一个或多个细胞，然后利用PCR（聚合酶链反应）和FISH（荧光原位杂交）等技术，对细胞进行详细的基因分析，检测单基因疾病和特定染色体异常，识别和排除携带特定遗传疾病的胚胎，避免这些疾病在后代中传递。

通过这些先进的基因检测技术，HRC专家能够在胚胎植入前，对胚胎的健康状况进行全面、精准的评估，从根源上阻断遗传病的传递，为生育健康宝宝奠定坚实的基础。

2、技术优势全解析

全面筛查：美国HRC的基因检测技术，可检测的遗传病种类繁多。能够对囊胚的23对染色体进行全面检测，精准排除近300种遗传性疾病对宝宝的影响。这些遗传病涵盖了常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病以及部分多基因遗传病等。通过全面筛查，能够极大程度地避免患有遗传疾病的胚胎被植入母体，大大降低患病婴儿的出生风险，为家庭生育健康宝宝提供有力保障。

精准诊断：美国HRC配备了先进的检测技术和设备。在基因检测过程中，采用新一代测序技术（NGS）等先进手段，相比传统技术，能够更全面、更准确地分析胚胎的基因信息。像时差成像培养系统（Time - lapse），可以对胚胎进行24小时不间断的动态观察，每隔数分钟拍摄一张照片，记录胚胎形成原核、开始分裂、形成囊胚及孵化等关键阶段，甚至能够精确记录特殊事件发生的时间点。胚胎学家通过这些照片和视频，能够更直观、更准确地评估胚胎的发育潜力和健康状况，及时发现发育异常，为胚胎的选择和移植提供重要依据。