在生命的起点，精子和卵子的结合是一场无比精密、充满奇迹的旅程。绝大多数时候，这场旅程能孕育出一个健康的宝宝，但有时，一些早期的“意外”会导致胚胎无法正常发育，其中，染色体数目异常是一个重要原因。您可能听说过“唐氏综合征”（21三体），但今天，锦欣国际（梦美生命）通过查阅资料，要为您介绍一个更早期、更严重的染色体问题——多倍体。

1.什么是染色体？

我们可以把染色体想象成一套构建生命的“设计蓝图”。正常情况下，人类每个体细胞中都拥有46条染色体，即23对。其中一半（23条）来自父亲，另一半（23条）来自母亲。这46条染色体上承载了我们所有的遗传信息，决定了人的性别、外貌、血型等一切特征。

2.多倍体是什么？

“倍体”指的是细胞内染色体套数的数目。正常情况下，我们是二倍体（2n），拥有两套染色体。

而多倍体，顾名思义，就是指胚胎细胞中的染色体不是两套，而是拥有了三套或三套以上。常见的是三倍体（3n，69条染色体），此外还有四倍体（4n，92条染色体）等。这套“错误的蓝图”会打乱胚胎的发育程序，导致严重的后果。

3.多倍体是如何形成的？

多倍体的形成并非遗传自父母，而是在受精过程中发生的偶然事件。主要有以下两种机制：

双雄受精：一个卵子同时与两个精子结合受精。这两个精子各自带入一套23条的染色体，加上卵子本身的一套，就形成了拥有69条染色体的三倍体胚胎。

双雌受精：一个卵子在减数分裂时出现错误，未能正常排出极体，导致其自身携带了46条染色体（相当于两套）。这个“二倍体”的卵子再与一个正常的精子（23条）结合，也会形成69条染色体的三倍体胚胎。

PGT技术对染色体异常的筛查

了解了多倍体的成因与危害，我们不禁会想：对于渴望生育的家庭，尤其是经历过反复流产的夫妇，有没有办法在怀孕之前就了解胚胎的健康状况，避免再次经历妊娠失败的打击呢？

答案是肯定的。这就是我们要谈到的胚胎植入前遗传学检测（PGT），特别是在试管婴儿技术中应用于筛查染色体数目异常的技术——PGT-A。

1.什么是PGT-A？

PGT-A，中文全称是“胚胎植入前非整倍体遗传学检测”。它的核心目的，就是在胚胎植入母体子宫之前，对其染色体数目和结构进行筛查，筛选出染色体正常的胚胎进行移植。

“非整倍体”指染色体数目不是正常的46条，或多或少的异常情况。我们前面讲的多倍体（69条、92条）是其中一种严重的类型，常见的还有如单体（45条）、三体（47条，如唐氏综合征）等。

PGT-A技术能够识别出这些染色体“数量”异常的胚胎，从而有效避免将这类胚胎植入子宫，提高妊娠成功率。

2.PGT-A如何帮助避免多倍体胚胎的植入？

在试管婴儿的周期中，流程大致如下：

（1）促排卵与取卵：通过促排卵药物获得多个卵子。

（2）体外受精与培养：卵子在实验室里与精子结合，培养成囊胚。

（3）胚胎活检：这是关键且安全的一步。胚胎学家会在囊胚期，从将来会发育成胎盘的滋养层细胞中提取4-8个细胞。这个操作不会伤害将来发育成胎儿的主体部分。

（4）遗传学检测：将取出的细胞送往专业的遗传学实验室，对全部23对染色体的数目进行精确分析。

（5）胚胎诊断与选择：检测报告会明确指出每个胚胎的染色体状况。通过这份报告，实验室里那些因为多倍体（如三倍体）或其他非整倍体而“不合格”的胚胎会被准确识别出来。

（6）移植健康胚胎：医生会从染色体正常的胚胎中，挑选优质的一个进行移植。这极大地增加了胚胎成功着床的几率，并显著降低了因染色体问题导致的早期流产风险。

3.谁可能需要考虑PGT-A？

PGT-A技术并非适用于所有人，但在以下情况下，医生可能会建议夫妇考虑进行检测：

（1）反复流产的女士：尤其是两次或两次以上自然流产的经历，染色体异常是其主要原因之一。

（2）高龄备孕女性：随着女性年龄增长，卵子质量下降，染色体异常率显著升高。

（3）多次试管婴儿失败者：经历过多次胚胎移植仍未成功妊娠。

（4）严重的男性不育因素：如精子质量极差，可能增加受精异常的风险。