当家庭中迎来一胎时，本应是充满喜悦的时刻，但如果一胎患有遗传病，家庭在生育二胎时就会面临艰难的抉择。一方面，父母渴望拥有一个健康的孩子；另一方面，他们又担心再次生育出患病的孩子，给家庭带来沉重的负担。

于是，这样的家庭将目光投向试管婴儿技术。然而，这是否意味着所有面临这种情况的家庭都应该选择试管婴儿技术呢？经过多年的临床实践得出结论，是的！ 

二胎遗传病风险评估

在考虑生育二胎之前，先要明确一胎所患遗传病的具体类型。遗传病分为单基因遗传病和多基因/染色体异常两大类。单基因遗传病是由单个基因突变引起的，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等；而多基因遗传病则涉及多个基因与环境因素的共同作用，如先天性心脏病、糖尿病等。此外，还需要了解遗传病的遗传模式，包括显性遗传、隐性遗传和伴性遗传等。不同的遗传模式决定了二胎患病的概率，例如，对于常染色体隐性遗传病，如果父母双方均为携带者，子女患病的概率为25%。

父母的基因检测是评估再发风险的关键步骤。通过基因检测，可以确认父母是否为携带者或患者，从而更准确地评估二胎患病的可能性。

为什么二胎罹患遗传病的概率更高？

二胎罹患遗传病的概率更高，主要源于以下两个关键因素：

一来，生育二胎时，父母年龄通常已超过30岁，尤其是女性。随着年龄增长，女性卵子质量显著下降，染色体异常风险增加。特别是35岁之后，基础卵泡的数量和质量会呈断崖式下降，这使得胚胎出现染色体异常的概率大幅上升。

二来，生活习惯的累积影响也会加深。人们在生活中难免会受到熬夜加班、空气污染、常喝浓茶或咖啡提神等不良生活习惯的影响。这些习惯容易导致卵子和精子质量下降，进而加剧胚胎染色体异常的风险。

美国HRC第三代试管婴儿技术如何避免二胎宝宝罹患遗传病？

试管婴儿技术中的PGT技术是目前预防遗传病的重要手段之一，可以避免因产前诊断后发现胎儿患病而不得不终止妊娠的伦理困境。此外，通过筛选健康胚胎进行移植，还可以提高妊娠成功率，减少因胚胎质量问题导致的流产或反复种植失败。

PGT技术主要分为三种类型：

PGT-M：针对已知单基因遗传病的筛查，适用于夫妻双方或一方为单基因病携带者、家族中有明确单基因遗传病史的夫妇。例如，对于地中海贫血等单基因遗传病，PGT-M技术可以通过检测胚胎是否携带致病基因突变，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植。

PGT-A：主要用于检测胚胎染色体数目异常，如唐氏综合征等。它适用于高龄产妇（35岁以上）、反复流产或试管婴儿失败、既往生育过染色体异常胎儿的夫妇。通过检测胚胎全部23对染色体数目，选择染色体正常的胚胎移植，可以保障二胎宝宝的健康。

PGT-SR：用于检测染色体结构异常，如平衡易位、罗氏易位等。对于染色体平衡易位携带者，PGT-SR技术可以筛选出染色体结构正常的胚胎，实现优生优育。

美国HRC拥有多位擅长运用PGT技术的专家，且具备高水平的胚胎植入前遗传学检测的条件。HRC旗下5所胚胎实验室获得了CAP和CLIA的认证，配备的仪器均采购自科技前沿制造厂商。同时，能够为胚胎的发育提供模拟子宫内部条件的生长环境，并用高科技仪器以图像的形式记录胚胎的发育过程，为择取健康胚胎提供重要参考。