帕套综合征，亦被医学界广泛称为Patau综合征或13-三体综合征，它是一种染色体结构异常的疾病，其发病根源在于染色体的畸变。早在1960年，Patau医生便详细描述了这种病症的特征。经临床研究统计，帕套综合征女性发病率明显高于男性。

患有帕套综合征的个体，其表型特征中最为显著的是中枢神经系统的发育缺陷。这通常表现为前脑无裂畸形，使得患者的前额显得特别小且呈斜坡状，而在头皮的后顶部，常常会出现缺损。进一步观察，还会发现患者的视网膜发育不良，切片镜下甚至可见到类似菊形团的结构。

除了上述的生理特征，帕套综合征患者还常伴随有严重的智力低下问题，以及唇裂、腭裂、多指等形态上的异常。帕套综合征患儿生长发育存在障碍，喂养困难，常有惊厥发作。不仅如此，中性粒细胞核上的异常突起也是这一疾病的特征之一。直到1966年，医学界才正式确认帕套综合征是由13号染色体的三体状态引起的，即13-三体综合征。然而，令人遗憾的是，这种疾病的病死率较高，给患者的生命健康带来了极大的威胁。

帕套综合征的干预方法

1.产前检查

为了尽早发现并干预帕套综合征，产前检查非常重要。具体包括以下几种方法：

（1）孕妇血清筛查：通过检测早孕或中孕母亲外周血清标志物（如PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）并结合孕妇的年龄、体重及孕周等参数，联合计算，评估胎儿罹患13-三体综合征的风险。

（2）孕早、中期B超检查：利用超声波技术检查胎儿，以发现肢端和面部结构异常，同时评估胎儿的生长发育是否受限。

（3）绒毛取样、羊膜腔穿刺取羊水细胞、脐血管穿刺取脐静脉血：通过这些方法获取胎儿细胞，进行G显带染色体核型分析、多态性标记分析、13染色体拷贝数定量分析或间期核FISH分析，以明确是否存在13-三体综合征。

2.实验室检查

若产前检查发现异常，可进一步通过实验室检查确诊。具体方法如下：

（1）外周血淋巴细胞染色体核型分析：通过分析胎儿的外周血淋巴细胞染色体核型，可以发现三种类型的核型异常，包括13-三体型（标准型）、易位型和嵌合型。

（2）羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是产前诊断13-三体综合征的有效方法，通过分析羊水细胞的染色体核型，可以明确诊断。但需要注意的是，若决定终止妊娠，必须在孕中期进行。

（3）荧光原位杂交（FISH）：利用13-三体综合征核心区特异性探针进行FISH杂交，结合Q显带方法，可以准确检测13号染色体的数目和结构异常。

（4）胎儿血红蛋白检测：患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象，血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。

（5）其他常规检查：包括X线片、超声、心电图、脑电图等检查，可发现患儿先天性心脏病、脑电图异常改变、六指（趾）畸形以及消化道、泌尿道各种畸形等。

帕套综合征规避之路——赴美做第三代试管婴儿

尽管对帕套综合征的产前干预有相应的检查方式，但不免对女性的身体造成不必要的伤害。相比之下，美国HRC的第三代试管婴儿技术（PGS/PGD）将检测执行在胚胎移植前，更加安全高效。

PGS/PGD技术是美国第三代试管婴儿的核心。PGS即胚胎移植前遗传学筛查技术，能够对囊胚进行染色体异常的全面且准确筛查。通过一次性检测囊胚的23对染色体的数目和结构，对比分析后，可以准确判定囊胚是否存在染色体缺失、易位、重复、倒位等异常情况。帕套综合征因第13号染色体重复而致，PGS技术可以准确捕获到这方面信息。专家依据检测结果，将有此类问题的胚胎剔除，选择健康的胚胎移植，便可避免帕套综合征等染色体重复所导致的遗传病。

而PGD，即胚胎移植前基因诊断技术，则通过对囊胚基因突破点的诊断，确定囊胚是否携带可能引起遗传性疾病的基因。

目前，PGS/PGD技术能够诊断出包括帕套综合征在内的近300种遗传病。对于规避帕套综合征的方式而言，赴美进行试管婴儿不仅可行，而且是实现好孕优生的明智选择。