罗伯逊易位是染色体结构异常的一种形式，由W. Robertson于1916年发现并命名。它主要发生在近端着丝粒染色体上，通过断裂和重接形成新的染色体结构。这种易位虽然导致染色体总数减少（通常为45条而非正常的46条），但由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，不含有任何基因，因此罗伯逊易位染色体携带者的表型通常正常。但是，这类携带者的后代有一定几率会受到影响。

罗伯逊易位的基本概念和发生机制

1.基本概念

胚胎染色体罗伯逊易位，又称着丝粒融合，是一种特殊的染色体结构异常现象。当两个近端着丝粒染色体（如13、14、15、21、22号染色体）在着丝粒部位或其附近发生断裂后，它们的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条新的衍生染色体，而两个短臂则形成一个小染色体，这个小染色体在细胞分裂过程中往往丢失。罗伯逊易位不仅影响着胚胎的发育，还可能导致一系列不良妊娠结果，如流产、死产和先天畸形等。

2.发生机制

罗伯逊易位的发生机制相对复杂，涉及染色体在细胞分裂过程中的断裂和重接。具体来说，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近部位发生断裂后，它们的长臂在着丝粒处重新连接，形成一条由长臂构成的衍生染色体。同时，两个短臂则形成一个小染色体，这个小染色体在随后的细胞分裂过程中往往丢失，因为其缺乏着丝粒或完全由异染色质构成。

罗伯逊易位对胚胎的影响

染色体罗伯逊易位，根据其涉及的染色体类型，可细分为同源罗伯逊易位和非同源罗伯逊易位。

在同源罗伯逊易位中，如常见的45, XX, rob (21; 21) (q10; q10) 类型，其核心问题在于无法产生携带正常染色体组的配子。具体而言，这类易位导致配子中要么缺失一条完整的21号染色体（称为21单体），要么含有两条额外的21号染色体片段（称为21二体）。因此，当这样的易位携带者与具有正常染色体核型的配偶结合时，他们几乎无法生育出染色体完全正常的后代。由于胚胎在发育过程中极易出现21单体或三体的情况，可能会导致早期流产或无法形成有效的妊娠。相比之下，非同源罗伯逊易位，如13号和14号、14号和21号染色体之间的易位，虽然也属于染色体结构异常，但其遗传风险相对较低。在此类情况下，携带者有1/6的概率能够生育出染色体完全正常的孩子。这是因为非同源罗伯逊易位能够产生多种类型的配子，包括正常染色体组成的配子、携带易位染色体的配子以及染色体不平衡的配子。尽管存在风险，但仍有生育健康孩子的可能性。

对于男性罗伯逊易位携带者，在生理上展现出正常的生育能力，但研究表明，这种染色体异常可能干扰精子的正常生成过程。因此，他们往往面临精子数量减少（少精症）或精子活力下降（弱精症）的问题，这进一步增加了不育或生育困难的风险。

女性罗伯逊易位携带者在临床上常常表现为难以怀孕、妊娠过程中反复流产，或者即使成功怀孕，也可能生下患有染色体异常疾病的婴儿。这主要是因为她们产生的卵子中，有相当一部分携带了不平衡的染色体，这些卵子在受精后难以形成健康的胚胎。

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从上文可知，非罗伯逊易位携带者在生育方面是相对幸运的，有获得健康宝宝的机会。美国第三代试管婴儿技术在胚胎移植之前运用PGT-SR对胚胎染色体进行结构重排检测，精准选择出无染色体异常问题的胚胎，从而实现优生优育的目标。

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