近期，《Nature Aging》发表了一项关于卵子染色体稳定性的研究。研究发现，卵子中存在一种名为OMC1的蛋白，它的作用是维持REC8-cohesin的稳定。而REC8-cohesin，是卵子染色体在长达数十年的休眠期中保持黏连的关键结构。

一、年龄增长导致卵子染色体异常率上升的生物学基础

1.卵子长期休眠与染色体黏连维持

女性的卵子在胎儿期就已经完成早期发育，之后进入休眠，直到青春期后每个周期才有一批卵子被唤醒、继续成熟。在这段漫长的休眠期中，卵子的染色体需要始终保持一种特殊的黏连结构。

2.REC8-cohesin终生不再补充

这种蛋白复合体在胎儿期建立之后，不会在后续的生命过程中得到补充。随着女性年龄增长，REC8会逐渐从染色体上脱落。REC8的损耗，目前被认为是高龄女性卵子更容易出现染色体数目异常的主要原因。

3.OMC1作为REC8稳定性的维护因子

过去不清楚卵子是否有主动机制保护不可再生的REC8，还是只能被动等待它随时间降解。这项研究给出的答案是前者。OMC1从胎儿阶段到成年卵子成熟，始终定位在染色体上与REC8相同的位置。敲除Omc1的小鼠，即使年轻，卵子也会提前出现REC8丢失和染色体分离错误。研究者的定位很谨慎，OMC1不是“停止衰老”的因子，而是“维持染色体寿命”的维护因子。

二、卵子染色体异常与流产及出生缺陷风险相关

1.染色体数目异常胚胎的发育风险

染色体数目异常的卵子，受精后形成的胚胎同样异常。这类胚胎在发育早期就可能停止分裂，或者在着床后发生早期流产。高龄女性的流产率随年龄上升，相当一部分原因不在母体环境，而在卵子自身的染色体分离错误。

2.染色体数目异常与出生缺陷的关联

唐氏综合征是常被提及的一种，由21号染色体多出一条导致。这类染色体疾病的发生风险，同样与母亲年龄相关。

3.风险升高是群体趋势而非个体必然

卵子染色体异常的风险随年龄升高，是一个群体层面的趋势。它解释了为什么在高龄备孕人群中，胚胎染色体筛查会被更频繁地讨论，但不意味着每一位高龄女性的每一枚卵子都会出现问题。

三、PGT如何提供染色体层面的决策信息？

1.PGT-A对应胚胎染色体数目异常

这项研究揭示的REC8-cohesin损耗，导致的是卵子在减数分裂时染色体分离错误，结果是胚胎染色体数目异常。PGT-A检测胚胎的23对染色体数目是否正常，对应的正是这个层面的风险。女方年龄超过35岁、有过反复种植失败或复发性流产经历的家庭，临床上会考虑通过PGT-A了解胚胎的染色体数目状况。

2.PGT-SR对应胚胎染色体结构异常

染色体异常除了数目异常，还包括结构异常。如果夫妻一方已知为染色体结构异常携带者，比如平衡易位或倒位，本人可能没有任何症状，但形成的胚胎可能出现染色体片段重复或缺失，同样导致反复流产。这类情况对应的是PGT-SR，检测的是胚胎的染色体结构是否平衡。它和PGT-A覆盖的是染色体异常的不同类型。

3.HRC Fertility的PGT流程

流程从遗传咨询开始，专家解读夫妻双方的基因检测报告，判断是否适合进行PGT以及选择哪种检测方案。方案确认后，胚胎需要在实验室中继续培养到第5或第6天的囊胚阶段，才有足够数量的滋养层细胞可供活检。

Geri®时序培养系统记录胚胎发育的完整影像，医生依据这些影像判断活检时机。活检完成后，样本从提取到送检全程通过RI Witness系统追踪，确保样本身份准确对应、全程可追溯。锦欣国际（梦美生命）美国HRC的五所胚胎实验室全部通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四重认证，实验室条件为囊胚培养和活检操作提供基础保障。