部分染色体缺失携带者自身无任何不适症状，身体发育、日常生活与常人无异，却会在生育时将异常基因传递给子代。临床数据显示，多数反复流产、胚胎停育、胎儿畸形、新生儿发育缺陷的案例，根源都在于夫妻一方或双方存在染色体缺失问题。

染色体缺失是染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，一般以断点和中间缺失为主。若同源染色体上发生基因缺失，造成另一条正常染色体的隐性显现，出现所谓假显性，如一异质体Aa缺落的是带A基因的染色体部分，使隐性基因a得以实现其表型效应。临床上常见的染色体缺失疾病为猫叫综合症，由第5条染色体的短臂缺失引起。

一、二代试管技术虽然可解决部分因女性因素导致的不孕或男性因素导致的不育问题，但面对染色体缺失带来的生育难题，难以实现精准规避。而美国第三代试管婴儿技术凭借全球领先的基因筛查体系、成熟的实验室技术和个性化诊疗方案，成为目前规避染色体缺失遗传风险、实现健康生育的优选方案。

PGT筛查，精准排查所有染色体异常情况——

美国HRC Fertility生殖医疗中心采用PGT-A/PGT-SR/PGT-M三重筛查体系，搭配全球领先的NGS二代测序技术，可对人体23对染色体、6000余万个碱基位点进行全覆盖扫描，筛查准确率高达99%，实现无死角排查。

其中PGT-A技术专注筛查染色体数目异常和全片段缺失，精准甄别单体、多体、大片段缺失胚胎；PGT-SR专项针对染色体结构异常，完美检测平衡易位、倒位、断裂缺失、微缺失等传统技术无法识别的微小异常；针对家族遗传性染色体缺失，可定制PGT-M靶向筛查，精准锁定致病片段，彻底杜绝异常胚胎移植。

高端实验室配置，保障胚胎筛查精准度与存活率——

规避染色体缺失风险，不仅依赖筛查技术，更依赖高标准的胚胎培养和活检体系。美国HRC拥有CAP/CLIA双认证实验室，可模拟母体子宫原生环境，恒温恒湿无菌培养，极大程度避免外界环境对胚胎的损伤，大幅提升囊胚养成率。

囊胚培育对实验室的环境和条件都有非常高的要求，必须保证培养皿的温度、湿度、氧气浓度等都要与母体子宫内环境趋于一致。如果实验室的环境无法满足受精卵生长发育所需，则有可能导致其活力降低，甚至死亡。

美国HRC的囊胚培育保温箱能够模拟人体子宫环境，让受精卵能够在温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫内环境相似的环境下生长发育，为养囊奠定良好的基础。

第2-3天，受精卵会经过卵裂，分裂成由几个至十几个细胞组成的实心细胞团，形成早期的胚胎。第4天胚胎将发育形成桑葚胚，随后进入高速分裂期，细胞加倍分裂、增长；第5天就会分裂成形态结构稳定的囊胚。受精卵在第4、5天的高速分裂期时，细胞会成倍分裂，使染色体异常的问题凸显出来。此时存在遗传缺陷或发育潜能差的受精卵将很难发育成囊胚，从而避免染色体缺失对后代的影响。

囊胚由一百多个全能细胞组成，形态结构非常稳定、生命力旺盛、活性强且极具发育潜能，且内外细胞分化明显。专家会通过严谨细致的操作，提取将来发育成胎盘的部分滋养层细胞，对囊胚进行基因检测。

个性化诊疗方案，适配各类染色体缺失高危家庭——

不同类型、不同位点的染色体缺失，遗传概率、危害程度、筛查方案均存在差异，HRC专家会针对每位客户的染色体报告、身体情况、生育史，定制专属优生方案。

针对夫妻单方染色体缺失、双方染色体缺失、新发染色体缺失、反复流产合并染色体微缺失等不同情况，HRC专家会精准制定促排方案、胚胎培养方案、基因筛查靶点，精准规避遗传风险。

适合赴美试管规避染色体缺失风险的人群：

夫妻一方或双方确诊染色体片段缺失、微缺失、结构缺失携带者；有反复不明原因流产、胎停育、生化妊娠史，基因检测提示染色体异常风险者；既往生育过染色体缺失综合征、智力缺陷、先天畸形患儿的家庭；高龄备孕人群（35岁以上），卵子染色体畸变、缺失风险升高者；多次试管失败、胚胎筛查提示染色体异常，无法找到健康胚胎移植的家庭；有家族遗传染色体异常病史，担心后代遗传缺陷的家庭等。