在试管婴儿周期中，有一道筛选环节，可以在胚胎植入子宫之前识别出存在染色体问题的胚胎，并将其排除在移植计划之外。这道程序针对的问题之一，便是特纳综合征。

特纳综合征仅发生在女性身上，在新生儿中的发病率约为1/2500，是女性不育的常见病因之一。但它的影响范围远不止生育问题。

特纳综合征是什么?

特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全，其成因在于女性体细胞中的一条X染色体出现全部或部分缺失，或结构异常。

在正常的女性核型中，细胞含有两条完整的X染色体。而在特纳综合征患者体内，第二条X染色体缺失或不完整，可能是完全缺失(45,X)，也可能是部分缺失，或存在镶嵌现象。

这种染色体异常通常并非遗传自父母，而是在配子形成或胚胎早期发育阶段随机发生的。

特纳综合征对孩子有什么影响?

特纳综合征的影响是多系统的。约99%的特纳综合征胚胎会在孕早期自然流产，只有极少数能够存活至出生。即使出生，患儿也可能面临一系列健康问题：

生长发育方面，身高和体重显著落后于同龄人，成年后身高通常偏矮。

生殖系统方面，卵巢发育不全导致性激素分泌不足，内外生殖器官发育幼稚，绝大多数患者面临不育。

心脏与骨骼方面，约半数特纳综合征婴儿存在先天性心脏缺陷，部分患者伴有骨骼异常。

其他影响，包括肾脏畸形、听力下降、自身免疫性疾病风险增加等。

目前医学界尚无根治特纳综合征的方法，治疗主要集中在激素替代治疗和针对具体症状的管理上。

特纳综合征是如何发生的?

特纳综合征的成因可归结为以下几种情况：

精子或卵子形成过程中，性染色体未正常分离，导致受精卵仅获得一条X染色体(45,X核型)。约半数特纳综合征病例源于父亲精子中X染色体的丢失，另有约三分之一源于母亲卵子中X染色体的丢失。

胚胎早期发育阶段的细胞分裂出现异常，导致体内部分细胞含有一条X染色体(45,X)，另一部分细胞含有两条X染色体(46,XX)，即镶嵌现象。这类患者的症状相对较轻，部分患者可能保留一定的生育能力。

X染色体结构异常，如部分片段缺失或等臂染色体形成，也是特纳综合征的成因之一。

PGT技术能筛查特纳综合征吗?

第三代试管婴儿技术(PGT)可在胚胎移植前对染色体进行检测。PGT-A(植入前非整倍体遗传学检测)可准确识别胚胎的X染色体是否存在缺失或结构异常，从而排除特纳综合征胚胎。

具体来说，在囊胚阶段，胚胎学家从滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学分析，确定胚胎的性染色体组成。只有携带两条正常X染色体(46,XX)或不携带X染色体相关异常的女性胚胎才被纳入移植考虑。

美国HRC如何保障筛查的可靠性?

特纳综合征的筛查依赖于准确的染色体检测。HRC Fertility的胚胎实验室配备RI Witness射频识别防错配系统，通过RFID技术为每一枚配子及胚胎绑定唯一的电子身份标签，在样本处理的每个环节实时核验身份信息，确保检测对象与患者始终对应。

Geri®时序培养系统每10分钟自动采集一次胚胎影像，为胚胎学家判断活检时机提供完整的时间轴数据。CHLOE EQ人工智能评估系统于2025年获得FDA合规应用许可，可对胚胎影像数据进行量化分析。实验室已通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四项认证。2026年，HRC入选《新闻周刊》“全美最佳生育诊所”榜单。