在试管婴儿周期中，胚胎移植前的遗传学检测是确保胚胎健康的重要环节。美国第三代试管婴儿技术（PGT，即胚胎植入前遗传学检测）可在胚胎移植至母体子宫之前，对胚胎的染色体及基因进行检测，筛选出染色体数目正常、不携带特定致病基因的胚胎进行移植。这一技术的应用，为有遗传病风险的家庭提供了一条降低遗传病传递风险的路径。

基因是什么？

基因，作为DNA链上的特定序列，是合成多肽链或功能性RNA所必需的核苷酸序列。这些具有遗传效应的DNA片段，不仅承载着生命的基本构造信息，更储存了种族、血型、生长发育、衰老凋亡等生命全过程的详尽信息。

基因通过精确的复制过程将遗传信息传递给下一代，使后代能够呈现出与亲代相似的遗传特征。同时，基因还指导着蛋白质的合成。这些蛋白质在生物体内相互作用，与其他化学物质共同协作，完成从色素合成到激素调节等一系列复杂的生理过程。

染色体与基因的关系是什么样的？

人体有23对染色体，其中包括22对常染色体和1对性染色体。染色体是基因的载体，基因通过染色体的形式存在于细胞核中，随着染色体的复制和传递，基因也得以在生物体内进行传递和表达。

染色体是基因的载体，而基因是染色体的功能单位。染色体上的基因数量众多，每个基因都携带着特定的遗传信息，控制着生物体的某种性状或功能。染色体结构的变化可能影响基因的表达和传递——染色体缺失、重复、倒位等变异，都可能导致基因功能的改变和遗传疾病的产生。同时，基因的表达和调控也会受到染色体环境的影响。

当染色体结构或基因序列出现异常时，可能影响胚胎的正常发育，甚至导致遗传疾病的传递。为降低这一风险，PGT技术在胚胎植入前对遗传物质进行检测，从而为胚胎选择提供依据。

美国HRC Fertility的PGT技术条件

PGT技术的准确实施依赖于高标准的胚胎实验室环境和规范的检测流程。美国HRC Fertility旗下设有通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四项认证的独立胚胎实验室。CAP认证是国际公认的实验室质量管理标准，CLIA认证是美国联邦法定的临床检测实验室准入资质。在技术配置方面，实验室配备RI Witness射频识别防错配系统，利用RFID技术为每一枚配子及胚胎绑定电子身份标签，操作过程中系统会实时核验样本信息；Time-lapse动态监测系统可在培养箱内连续记录胚胎的发育全过程；CHLOE EQ人工智能评估系统已于2025年获得FDA许可，可对胚胎发育影像数据进行自动解析与量化评分。

对于有遗传学筛查需求的家庭，HRC根据个体情况提供PGT-A、PGT-M或PGT-SR检测服务。通过PGT技术选择染色体正常、不携带特定致病基因的胚胎移植，可为有遗传病风险的家庭提供科学的胚胎评估与移植依据。

PGT技术的三大应用方向

PGT技术根据筛查目标的不同，主要分为三个子项目：PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

PGT-A（植入前非整倍体遗传学检测）：该技术用于检测胚胎的染色体数目是否正常。正常人类体细胞应含有23对染色体，而部分胚胎可能出现染色体数目异常，即非整倍体——多一条或少一条染色体。非整倍体胚胎通常难以成功着床，或着床后发生早期流产，少数可发育至分娩但出生后表现为染色体疾病（如唐氏综合征）。PGT-A通过筛查染色体数目，选择整倍体胚胎进行移植。

PGT-M（植入前单基因病遗传学检测）：该技术用于检测胚胎是否携带可导致单基因遗传病的致病基因突变。单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，种类已发现超过9000种。当夫妻双方均携带同一种隐性致病基因，或一方为显性遗传病患者时，可通过PGT-M在胚胎植入前检测其是否携带致病突变。目前PGT-M可筛查的疾病包括地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等。PGT-M的实施前提是明确家族中的致病基因突变位点。

PGT-SR（植入前染色体结构异常遗传学检测）：该技术用于检测胚胎是否存在染色体结构异常，如平衡易位、倒位、大片段缺失或重复等。染色体结构异常携带者自身的表型通常正常，但在配子形成过程中可能产生染色体不平衡的配子，导致胚胎出现部分染色体缺失或重复，引发反复流产或出生缺陷。