小李夫妇两人身体健康,染色体检查结果也都正常,在满心欢喜地期待着新生命的降临时,却发现胚胎染色体异常,而不得不终止妊娠。这让他们深受打击,也疑惑:明明自己染色体正常,为何胚胎会出现问题?
美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家表示,像小李夫妇这样的案例并非个例。数据显示,在自然流产的胚胎中,约有50% - 60%存在染色体异常情况,而夫妻染色体正常,胚胎却染色体异常的情况也时有发生。
胚胎染色体异常的原因探寻:
1、生殖细胞分裂错误
在人类生殖过程中,精子和卵子的形成需要经过减数分裂这一特殊的细胞分裂过程。正常情况下,减数分裂会使精子和卵子各自携带23条染色体,当精子与卵子结合形成受精卵时,受精卵就会拥有46条染色体,为新生命的正常发育奠定基础。然而,在减数分裂过程中,染色体的分离可能会出现异常,导致精子或卵子中的染色体数目不正常。如在染色体分离时,可能会出现同源染色体不分离或者姐妹染色单体不分离的情况,使精子或卵子多一条或少一条染色体。当这样的生殖细胞参与受精,形成的胚胎染色体数目就会异常,常见的如唐氏综合征,就是胚胎多了一条21号染色体。
2、外界因素影响
外界环境中的各种因素也可能会在不知不觉中影响胚胎染色体的正常形成。物理因素方面,辐射是一个重要的隐患。如果准父母在备孕期间或母亲在怀孕期间接触到大量的电离辐射,如X光、核辐射等,这些辐射能量可能会打断染色体的DNA链,导致染色体断裂、缺失、易位等结构异常,从而使胚胎染色体出现问题。化学因素同样不可小觑,生活中存在许多化学物质,如农药、甲醛、苯等有害物质,它们可以通过呼吸、饮食、皮肤接触等途径进入人体。这些化学物质可能会干扰细胞的正常代谢和分裂过程,尤其是在生殖细胞形成或受精卵分裂初期,对染色体的稳定性产生影响,引发染色体畸变。此外,母亲在孕期感染某些病原菌,如风疹病毒、巨细胞病毒等,这些病毒可能会侵入胚胎细胞,影响细胞的正常生理功能,干扰染色体的复制和分离,导致胚胎染色体异常。
3、隐性遗传
尽管夫妻双方常规的染色体检查结果显示正常,但他们有可能携带一些隐性的染色体问题。人类染色体的结构和基因组成非常复杂,一些微小的染色体片段缺失、重复、倒位,或者基因层面的突变,在普通的染色体核型分析检查中很难被发现,但当精子和卵子结合形成胚胎时,这些异常的遗传物质相互作用,就可能导致胚胎染色体异常,影响胚胎的正常发育。
美国第三代试管婴儿技术可为胚胎染色体异常的家庭带来新希望。
当胚胎发育到囊胚阶段时,HRC专家会从囊胚的滋养层细胞中取出几个细胞(这些细胞将来会发育成胎盘,不会影响胎儿的发育 ),运用先进的分子生物学技术,如高通量测序(NGS)等,对胚胎的染色体和基因进行全面检测,判断胚胎是否存在遗传学异常。
高通量测序技术(NGS)能够一次性对胚胎的全基因组进行测序分析,全面、精准地检测出胚胎染色体数目异常和结构异常,以及单基因遗传病等微小的遗传变异,相比传统的检测技术,能够大大提高检测的准确性和效率。此外,在胚胎培养方面,美国的实验室配备了先进的时间序列成像系统(Time-lapse),它可以每隔一段时间对胚胎进行拍照,记录胚胎从受精到囊胚发育的全过程,胚胎学家通过分析这些图像,能够更准确地评估胚胎的发育潜力,挑选出发育优质的胚胎进行移植,进一步提高试管婴儿的成功率。
囊胚移植前,专家会先将女性的子宫调养至适合妊娠的状态,再将健康的囊胚植入子宫内合适的位置。之后,HRC专家会根据女性的身体情况为其注射合适剂量的天然黄体酮或HCG,以促进孕激素的合成与分泌,增加子宫容受性,提高囊胚着床率。
锦欣国际(梦美生命)HRC专家提示,为避免外界因素引发的胎儿染色体异常,女性在怀孕期间要保持良好的生活饮食习惯,避免熬夜,保障规律作息;合理膳食,保持营养均衡;远离辐射和有害化学物质等。
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