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杜氏肌营养不良做第三代试管婴儿有用吗?
作者:HRC  来源:原创  发布日期:2025-05-22 16:25:17  阅读数量:1558

杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,简称DMD)是一种严重的X染色体连锁隐性遗传性神经肌肉疾病,主要影响男性。这种疾病由编码肌营养不良蛋白的基因突变引起,导致肌肉逐渐退化和无力。那么,对于DMD患者,第三代试管婴儿技术(PGT-M)是否为其带来了生育健康后代的希望?本文来为大家分析。

杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良的遗传特点与危害

DMD的遗传模式具有明确的X连锁隐性特征,这意味着致病基因位于X染色体上。男性只有一个X染色体,因此只要携带一个致病基因就会发病;女性有两个X染色体,通常需要两个致病基因才会发病,因此女性多为携带者。

杜氏肌营养不良

DMD患者在临床上表现为进行性肌无力,通常在3-5岁开始出现症状,如走路晚、跑步困难、爬楼梯费力等。随着病情发展,患者约在7-12岁会丧失独立行走能力,进入轮椅依赖阶段。青春期后,心肌和呼吸肌也会逐渐受累,多数患者在20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。

遗传图谱

从遗传学角度看,DMD患者的母亲如果是携带者,那么每次生育时,男性后代有50%概率患病,女性后代有50%概率成为携带者。即使是新发突变导致的散发病例,患者的姐妹仍有可能是生殖腺嵌合体携带者。因此,对于有DMD家族史的家庭,遗传咨询和生育干预显得尤为重要。

第三代试管婴儿技术对阻断DMD的下行传递有什么作用?

第三代试管婴儿技术(PGT),是一项结合体外受精(IVF)和分子遗传学技术的先进生殖医学手段。针对DMD这类单基因遗传病,主要应用的是PGT中的单基因病检测(PGT-M)。这项技术通过在胚胎植入前进行基因诊断,筛选出不携带致病突变的健康胚胎进行移植,从而阻断疾病在家族中的垂直传播。

PGT-M技术

PGT-M技术的实施流程包括多个关键步骤:先通过促排卵和体外受精获得多个胚胎;然后将胚胎培养至第5-6天的囊胚阶段;从囊胚中取出少量滋养层细胞进行基因检测;之后选择基因正常的胚胎进行移植。对于DMD而言,检测重点是确定胚胎是否携带DMD基因的致病突变,同时还可进行性别鉴定,因为女性胚胎即使携带突变也通常不会发病。

美国第三代试管婴儿的技术优势

美国在第三代试管婴儿技术领域处于国际前沿地位,尤其在遗传病的阻断方面积累了丰富经验。美国HRC普遍采用基因测序技术,对DMD基因进行高精度检测,即使对于大片段缺失或重复突变也能准确识别。

PGT-A技术

除PGT-M之外,美国HRC还联合使用PGT-A和PGT-SR来共同核验胚胎的健康程度。PGT-A技术主要用于检测胚胎染色体数目的异常,即非整倍体现象。在特定情况下,胚胎可能会出现染色体数目的增多或缺失,这种非整倍体胚胎往往难以成功着床,或者会导致妊娠失败、流产,甚至可能孕育出患有染色体疾病的婴儿。PGT-A通过精确检测胚胎的染色体数目,筛选出染色体数目正常的胚胎进行移植,从而提升妊娠成功率。

PGT-SR技术

此外,PGT-SR技术则针对父母双方或一方存在染色体结构异常的情况,如染色体倒位、平衡易位等。这些染色体结构异常可能导致胚胎发育异常,增加流产和出生缺陷的风险。PGT-SR通过检测胚胎的染色体结构,确保所选择移植的胚胎不存在结构重排问题。

健康宝宝

在锦欣国际(梦美生命)美国HRC,通过第三代试管婴儿技术诞生的宝宝可以避免近300种遗传病对其健康造成影响,是实现优生优育的重要方式方法。

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