多囊肾病是一种常见的遗传性疾病，主要分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）这两种类型。其中，常染色体显性多囊肾病较为常见。多囊肾病不仅会对患者自身的健康造成严重威胁，还会引发一系列并发症，如高血压、血尿、尿路感染、结石等。而且它具有遗传性，可代代相传。在自然受孕中，若父母一方患病，子女遗传几率约为50%；父母双方都患病，子代发病率更是高达75%。即使是采用普通的试管婴儿技术，若未进行基因筛查，也无法避免遗传风险。

而美国第三代试管婴儿技术中的PGS（胚胎植入前遗传学筛查）和PGD（胚胎植入前基因诊断）技术，则可为患有多囊肾病等遗传性疾病的夫妇带来健康生育的希望。

PGS技术主要针对胚胎的染色体数目和结构进行检测，能准确地发现胚胎是否存在染色体非整倍体（如染色体数目增多或减少）、微缺失及微重复等异常情况。在胚胎发育到一定阶段时，医生会从囊胚的滋养层细胞中取出少量细胞进行检测。赴美做试管，美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家会运用单细胞全基因组扩增（WGA）技术，结合二代测序（NGS）对囊胚的23对染色体进行全面筛查，之后将扩增后的细胞DNA进行高通量测序，再与人类基因组参考序列进行比对，把reads定位到基因组上，通过与正常值的对比，来判定染色体是否正常、重复或缺失。

PGD技术主要是对已知的单基因遗传病进行诊断。多囊肾病就属于一种单基因遗传病，HRC专家在检测多囊肾病致病基因时，会对囊胚细胞中的DNA进行分析，确定致病基因的连锁单倍型信息，再对样本的DNA进行捕获测序和单核苷酸多态性（SNP）分析，判断囊胚是否遗传了父母亲的致病单倍型，从源头上阻断多囊肾病的遗传。具体流程如下：

1、科学取卵

进入试管周期后，HRC专家会根据女性年龄、卵巢功能、基础卵泡数目与雌激素水平等具体情况，为其制定专属的促排方案，并使用经过美国FDA认证的天然药物进行促排。促排期间，专家会实时跟踪，监测卵泡的发育情况，并根据卵泡大小、数量、形态等及时调节用药，使卵泡顺利同步发育成熟，同时有效避免女性出现卵巢过度刺激或腹水等不良症状。

HRC专家会在女性卵巢内有1~2卵泡发育直径≥17mm或2~3个卵泡发育直径≥18mm时注射破卵针，并于36小时后进行取卵。取卵操作一般在十分钟左右，全程有专业麻醉师协助，女性不会有任何不适或疼痛感。

2、精子洗涤

取卵同时男性完成取精，之后专家会使用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤、优化，去除精液中的炎症细胞、死精、畸形精子等不利于卵子受精的成分，并分离出形态正常、活力高的健康精子。为实现精卵的完好结合，使受精率高达99%，HRC专家会无差别运用单精子注射技术。

3、囊胚培养

得到受精卵后，专家会将其放置在经美国的CLIA和CAP认证的尖端胚胎实验室中。实验室配备了囊胚培育保温箱、孵化器等先进的医疗设备，能让受精卵在温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫环境相似的环境下生长发育。HRC专家还根据女性子宫分泌的营养物质，专门研制出了囊胚培养所需的优质培养液，以确保受精卵能够在体外顺利生长发育五天，形成由一百多个细胞组成的囊胚。

4、基因检测

囊胚会稳定地分化出内团细胞和外围细胞，专家会提取其外围细胞。对将来发育成胎盘的滋养层细胞进行提取，并不会触及内细胞团，能保障囊胚的完整度。之后，专家会对提取囊胚细胞层进行基因检测，淘汰存在染色体异常或携带不良基因突变的囊胚，从而提高试管成功率，帮助实现优生优育。

5、囊胚移植

HRC专家会合理使用药物帮助女性调理子宫内环境，提高子宫内膜容受性，并在其子宫形态良好、血流充足、细胞分裂良好、内分泌水平平衡时，再将挑选出的囊胚移植到女性宫腔内的特定位置。囊胚移植后，专家会根据女性的身体情况合理使用药物保胎，如合理注射适量的黄体酮或者HCG，提高子宫容受性，以确保囊胚能够顺利着床。