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染色体异常家庭健康生育的新希望:美国试管婴儿PGT技术
作者:HRC  来源:原创  发布日期:2025-03-05 15:51:10  阅读数量:995

染色体是遗传信息的重要载体,其稳定性和完整性对囊胚的正常发育起着决定性作用。一旦染色体出现异常,就可能引发一系列严重的生育健康问题。其中,染色体异常就与早期流产和胎儿畸形密切相关。

Kolb医生

对于染色体异常家庭而言,传统的自然受孕方式充满未知与风险,孩子极有可能会流产,或是畸形、患有染色体疾病等。而美国试管婴儿PGT技术则是他们实现健康生育的新希望。

美国试管婴儿PGT技术,可对囊胚细胞进行遗传学分析,精准地识别出囊胚是否存在染色体数目异常、结构异常以及特定的基因突变等情况,从而选择的健康囊胚进行移植,规避染色体异常问题。

PGT技术

PGT技术可细分为三个类型,PGT - A(囊胚植入前非整倍体检测)、PGT - SR(囊胚植入前染色体结构重排检测)和PGT - M(囊胚植入前单基因病检测)。

PGT – A可筛查囊胚的染色体数目是否正常。在细胞分裂过程中,会出现染色体分配不均的情况,导致囊胚染色体数目异常,如染色体三体(多一条染色体)或单体(少一条染色体)等。而PGT - A能够及时发现这些异常,避免因染色体数目错误而导致的囊胚发育异常、流产等问题,挑选染色体数目正常的囊胚进行移植,以提高囊胚的着床率和妊娠成功率。

PGT – SR

PGT – SR可检测囊胚是否存在染色体结构异常的情况。染色体结构异常即结构重排,包括相互易位、罗氏易位、倒位等,这些结构变化可能会影响基因的正常表达和功能,进而引发生育问题。而PGT - SR能够精确检测囊胚染色体的结构,识别出存在染色体结构重排的囊胚,进而选择染色体结构正常的囊胚进行移植,降低因染色体结构异常导致的流产、胎儿畸形等风险。

PGT – M

PGT – M可检测囊胚是否携带特定的单基因遗传病基因。单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。PGT – M可运用先进的分子生物学技术,对囊胚的基因进行精细检测,确定囊胚是否携带致病基因。对于那些家族中存在遗传病的夫妇来说,PGT – M可为他们生育健康宝宝提供有力保障,即筛选出不携带致病基因的囊胚进行移植,从根源上阻断单基因遗传病的传递,实现健康生育。

美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家表示,PGT技术可提高妊娠成功率,降低遗传疾病风险。具体如下:

1、促排取卵

取卵

HRC专家会根据女性的年龄、卵巢储备功能、激素水平等个体情况,制定个性化的促排卵方案,并开具相应的促排药物。在促排卵期间,专家会通过B超监测和血液检查,实时监控卵泡的大小、数量和生长速度,并根据卵泡的发育情况及时调整促排药物的剂量,确保卵泡能够健康、同步地发育。卵泡发育成熟后,专家会在B超引导下,通过一根细长的穿刺针经阴道穿刺进入卵巢,将成熟的卵子取出。

男性取精

在女性取卵同时,男性需进行取精。

2、囊胚培养

囊胚培育

HRC专家会将单个精子直接注入卵细胞内,以提高卵子的受精成功率。之后,专家会严格控制培养环境的温度、湿度、气体成分等条件,让胚胎稳定发育5天形成囊胚,为PGT检测做好准备。

PGS/PGD技术

HRC专家会运用新一代测序技术(NGS)等,对囊胚细胞中的染色体数目、结构以及特定的基因突变情况进行精准分析。新一代测序技术(NGS)具有高通量、高分辨率的特点,可以同时对囊胚的多个染色体和基因进行检测,从而筛选出染色体正常、无遗传疾病风险的优质囊胚进行移植。

3、囊胚移植

囊胚移植

囊胚移植前,HRC专家对女性的子宫环境进行评估,通过B超检查观察子宫内膜的厚度、形态和血流情况,确保子宫内膜处于适宜囊胚着床的状态。囊胚移植手术是一个相对简单、无创的过程,专家会使用一根细长的移植管,将挑选好的囊胚缓缓送入女性的子宫腔内,女性不会感到痛苦。

黄体酮注射

移植后,HRC专家会根据女性的身体情况注射合适剂量的天然黄体酮或HCG,促进女性孕激素的合成与分泌,增加其子宫容受性,从而提高囊胚着床率。同时,抑制免疫反应,防止囊胚被母体排斥而导致着床失败等。

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