美国第三代试管婴儿技术能够有效阻断近300种遗传病，并以其独特的优势和卓越的成效，为众多家庭打开了健康孕育的大门。

美国第三代试管婴儿技术原理大揭秘：

 1、PGS技术

PGS胚胎植入前遗传学筛查，是美国第三代试管婴儿技术中的关键一环。在胚胎植入子宫前，可用PGS技术对其染色体进行全面细致的检查，通过分析胚胎染色体的数目和结构，来排查非整倍体胚胎。

人体正常的胚胎有23对染色体，它们精确地承载着遗传信息，可确保生命的正常发育。然而，在胚胎发育过程中，染色体可能会出现数目异常的情况，如多一条或少一条染色体，也可能发生结构畸变，如染色体片段的缺失、重复、易位等。这些异常往往会导致胚胎发育异常，引发流产、胎停，或者使胎儿出生后患有严重的染色体疾病等问题。

而PGS技术可通过先进的检测手段，如比较基因组杂交微阵列技术（aCGH）、单核苷酸多态性微阵列技术（SNP array）、新一代测序技术（NGS）等，对胚胎的23对染色体进行检测。

美国HRC-Fertility生殖医疗中心的NGS技术能对胚胎细胞中的DNA进行高通量测序，将测序结果与正常的染色体序列进行比对，从而精准地判断胚胎染色体的数目和结构是否正常，从而避免因染色体问题导致的不良妊娠结局。

2、PGD技术

PGD胚胎植入前遗传学诊断，主要用于检测胚胎是否携带特定的致病基因，从而帮助那些有明确家族遗传病史的夫妇生育健康的下一代。

许多遗传性疾病，如囊性纤维化、地中海贫血、血友病、亨廷顿舞蹈症等，都是由特定的基因突变引起的。PGD技术的工作原理就是基于对这些致病基因的深入了解和精准检测，运用多种分子生物学技术对这些细胞中的DNA进行分析。如聚合酶链式反应（PCR）技术可以对特定的基因片段进行扩增，使其数量大幅增加；荧光原位杂交（FISH）技术可以通过荧光标记的探针与特定的基因序列结合，使专家能够在显微镜下直观地观察基因的存在与否和位置，从而判断胚胎是否携带致病基因。

美国第三代试管婴儿技术可阻断的遗传病类型：

1、染色体病

染色体病是由于染色体数目或结构异常导致的疾病。如常见的唐氏综合征，是因多了一条21号染色体导致的，患者会有明显的智力低下，并且常伴有先天性心脏病、消化道畸形等多种疾病。

PGS技术在检测这类染色体病时可发挥关键作用。专家可运用先进的检测技术对胚胎的23对染色体进行全面筛查，通过分析染色体的数目和结构，准确判断胚胎是否存在染色体数目异常（如三体、单体等）和结构畸变（如缺失、重复、易位、倒位等）。一旦检测到胚胎染色体异常，就不会将其移植到母体子宫内，从而有效降低这类遗传病患儿的出生风险。

2、单基因遗传病

单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，主要包括常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病和X连锁显性遗传病等。PGD技术可通过对胚胎细胞DNA的检测，精准识别出携带致病基因的胚胎，避免其被移植，从而阻断这类遗传病的传递。

常染色体隐性遗传病：当个体携带两个相同的隐性致病基因时才会发病。父母双方如果都是致病基因的携带者，虽然他们自身可能没有症状，但生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为携带者。

常染色体显性遗传病：只要个体携带一个显性致病基因就会发病。当父母一方患病时，子女有50%的几率因遗传致病基因而发病。

X连锁隐性遗传病：致病基因位于X染色体上，且为隐性。男性只有一条X染色体，只要这条染色体上携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，两条染色体都携带致病基因才会发病。如果母亲是携带者，父亲正常，他们生育的儿子会有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。

X连锁显性遗传病：致病基因同样位于X染色体上，但为显性。女性患者多于男性患者，因为女性有两条X染色体，获得致病基因的概率更高。男性患者生育的女儿会全部患病，儿子则正常；女性患者的子女各有50%的概率患病。