地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺失），而导致的致死、致残性溶血性血液病。

不同于普通不孕不育问题，地贫无传染性、却有极高的遗传概率，一旦父母双方均为同类型地贫基因携带者，自然受孕的风险将直线上升。若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者，胎儿有25%的概率完全正常、50%的概率成为地贫基因携带者（无症状、不发病）、25%的概率会患上中重度地中海贫血。这意味着，每一次自然受孕，都有四分之一的可能诞生重度地贫患儿。

以往很多家庭只能依靠孕期产前诊断排查胎儿问题，一旦确诊重度地贫，只能无奈终止妊娠。反复产检、引产，无法从根源上规避这一遗传风险，这也是地贫家庭生育难的核心症结。

赴美试管，杜绝地贫遗传，生育健康宝宝

美国试管婴儿依托第三代PGT胚胎植入前遗传学检测技术，可从胚胎根源上完成地贫基因筛查，彻底阻断遗传病传递，是目前国际上解决地贫生育问题科学、成熟的方案。

美国HRC Fertility生殖医疗中心的PGT技术经过数十年迭代升级，精准度、全面性、安全性均处于尖端水平，完全适配地贫夫妇的特殊生育需求。

技术核心：PGT精准筛查，剔除所有致病胚胎

美国HRC采用NGS新一代测序技术结合SNP单倍型分析技术，相较于常规筛查，检测精度更高、覆盖范围更广。

在试管诊疗过程中，HRC专家会根据女性的身体情况，如卵巢功能、激素水平、基础卵泡数量等，制定专属的促排卵方案。用药期间，专家会通过多次B超和验血来监测卵泡发育情况，并结合女性对药物的反应程度调整药物剂量，在保证女性健康安全的同时，获取足够数量的优质卵子。之后结合男方精子完成体外受精，培育出囊胚。

HRC专家会将受精卵放在囊胚培育保温箱中专门的培养液里培育5天，至其形成由一百多个细胞组成的囊胚。然后，提取囊胚的外围细胞进行基因检测，精准识别α、β地贫所有亚型致病基因，区分正常胚胎、基因携带胚胎、重度致病胚胎，规避遗传缺陷。

HRC专家表示，囊胚细胞分化明显，对将来会发育成胎盘的滋养层细胞进行提取，并不会触及内细胞团，能很好地保护囊胚的完整性与健康度，同时又能达到基因检测的目的。

胚胎移植前遗传学筛查技术，可对囊胚染色体问题进行全面、准确地筛查，通过检测囊胚23对染色体的数目和结构，能够对比分析出囊胚是否存在染色体缺失、易位、重复、倒位等异常情况。NGS技术不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，还能准确到染色体上细小的微缺失，全面保障囊胚的质量，从而剔除不健康的囊胚。

胚胎移植前基因诊断技术则能诊断出囊胚是否携带遗传缺陷基因或是否有导致特定疾病的基因突变，避免包括单基因遗传疾病、染色体病及染色体综合征等近300种遗传性疾病。

检测完成后，HRC专家会挑选无任何地贫致病基因、染色体完全正常的优质胚胎移植到母体子宫，从根源上杜绝重度地贫胎儿的诞生，真正实现生育健康宝宝的目标。

同时，美国试管政策宽松，无强制试管次数限制、无胚胎筛选限制，不区分夫妻地贫携带类型，无论是双方同型地贫、异型地贫，还是合并其他隐性遗传病，均可通过PGT技术完成精准筛查，满足所有地贫家庭的健康生育需求。

安全保障：全程无痛诊疗，降低母体生育风险

很多地贫夫妻担心试管诊疗过程损伤身体，尤其女性长期备孕、引产，子宫和内分泌状态较差。不必担心！美国HRC全程遵循微创、无痛、安全的诊疗原则，促排阶段采用天然促排药物，副作用小、代谢快，不会损伤卵巢功能；取卵手术采用全麻微创操作，全程无痛、创口极小、恢复快速。

胚胎移植阶段，HRC专家会通过B超精准定位着床位置，避开子宫病灶，提高胚胎着床率，同时降低宫外孕、流产风险。整个诊疗流程由专属医生全程跟进，实时监测身体指标，根据身体状态动态调整方案，极大限度保障母体健康，实现安全受孕、安心保胎。