先天性夜盲症是一种与遗传相关的视网膜疾病。患者在光线充足时视力可以正常，但在昏暗环境中视力明显下降，甚至无法看清物体。这种症状与视网膜中负责暗视觉的杆状细胞功能异常有关。

对于有先天性夜盲症家族史的家庭而言，一个实际的问题是：这种病会不会遗传给下一代？如果会，有没有办法在怀孕前就进行筛查？

先天性夜盲症是怎么遗传的？

先天性夜盲症的遗传模式中，X连锁隐性遗传是较为常见的一种。致病基因位于X染色体上。

男性只有一条X染色体，如果这条X染色体携带致病基因，就会发病。女性有两条X染色体，需要两条均携带致病基因才会发病，因此女性患者较少，更多是无症状携带者。

在不同的父母基因组合下，子代的遗传风险不同。若父亲患病、母亲健康，儿子不会患病，女儿会成为携带者。若母亲为携带者、父亲健康，儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。

如果家族中已有确诊患者，建议先完成基因检测，明确致病突变的具体位点。这是后续遗传咨询和生育决策的基础。

PGT-M能筛查先天性夜盲症吗？

PGT-M是第三代试管婴儿技术中针对单基因遗传病进行检测的子项目。它的检测方案需要基于家族中已知的致病突变来设计。也就是说，在进入试管婴儿周期前，必须先通过基因检测确认先证者（已患病的孩子）和父母的突变类型和位点。没有明确的突变信息，就无法设计检测探针，PGT-M也就无法实施。

在明确致病突变位点后，流程如下：通过促排卵获得卵子，经单精子显微注射完成受精，将受精卵培养至囊胚阶段。从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学分析。由于先天性夜盲症多为X连锁遗传，检测结果还需结合胚胎性别进行解读。根据检测结果，可选择不携带致病基因的胚胎进行移植。

如果考虑PGT-M，需要提前准备什么？

1.完成基因检测

先证者和父母双方都需要进行基因检测，明确致病突变的具体位置和类型。

2.遗传咨询

在获得基因检测结果后，由专业人员解读报告，评估再发风险，并讨论PGT-M的适用条件。

3.进入试管婴儿周期

在完成上述评估后，通过促排卵获得卵子，经单精子显微注射完成受精，将受精卵培养至囊胚阶段。从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学检测。

如果考虑通过PGT-M阻断先天性夜盲症，HRC Fertility能提供哪些条件？

对于有先天性夜盲症家族史的家庭，PGT-M检测的准确性取决于几个关键环节。HRC在周期中提供以下对应支持。

1.确认致病突变位点

HRC的遗传咨询团队会协助解读基因检测报告，确认致病突变的具体位置和类型。这是设计检测方案的前提。

2.保障样本检测的准确性

从取卵到活检再到检测结果出具，样本需要在多个环节中流转。RI Witness系统通过电子身份标签追踪每一枚配子和胚胎，在样本操作的每个环节实时核验身份信息，确保检测对象与家庭始终对应。

3.胚胎培养与活检的稳定性

囊胚培养在Geri®时序培养系统中进行，胚胎学家依据完整的发育时间轴数据判断活检时机，有助于在胚胎发育至适宜阶段时完成取样。

4.医生全程负责制

HRC实行医生全程负责制，从遗传咨询到胚胎移植由同一位生殖专家跟进。对于有先天性夜盲症家族史的家庭，这意味着从突变位点的确认、检测方案的设计，到检测结果的解读，均由同一位医生协调。

如果确认携带致病基因，可通过锦欣国际预约HRC Fertility专家的远程咨询，了解PGT-M的适用条件和周期安排。锦欣国际（梦美生命）作为HRC在华官方直营咨询处，可提供赴美前期支持，包括病历整理翻译、远程视频咨询预约以及赴美行程协助等。