正常人体细胞核内有23对染色体，由父方精子（22+X或22+Y）带来一组染色体和母方卵子（22+X）带来的一组染色体共同组成，它承载着人体全部的遗传基因，是生命遗传的核心载体。

染色体的数量、结构和排列是恒定的，如果一条染色体上的一段基因因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，就叫易位。染色体平衡易位是常见的染色体平衡性结构异常之一。

很多客户疑惑：为什么我是易位携带者，身体却完全健康？核心原因在于平衡易位仅改变染色体片段位置，未丢失、未增加基因总量。简单来说，就像46张扑克牌两两配对，原本固定的两张牌互换了位置，牌的数量、点数完全不变，所以携带者本人不会出现任何疾病、畸形、发育异常，属于典型的“无症状遗传携带者”。

但这种看似完美的平衡，在生育环节会彻底崩塌。平衡易位基因携带者自然生育时获得正常宝宝的几率只有1/18，宝宝携带异常基因的几率也为1/18，而另外8/9 的人大概率会流产。遗传信息发生了质的变化，即使少数胚胎发育成胎儿并成功分娩，降生后宝宝也极大可能是不健康的，会存在基因缺失、重复、结构紊乱等问题。

而美国试管婴儿技术，针对染色体平衡易位研发了专属的PGT-SR染色体结构重排筛查技术，这也是目前全球针对平衡易位、倒位、插入等染色体结构异常的精准优生筛查技术。

赴美试管，如何帮助染色体平衡易位的人群实现优生？

1、术前精准评估，定制专属方案

HRC专家会结合夫妻双方的染色体报告、年龄、卵巢功能、精子质量、既往备孕史、流产史等数据，进行全方位精准评估。针对不同类型的平衡易位（相互易位、罗氏易位）、不同身体条件的客户，定制个性化促排方案和诊疗计划，以获取优质卵子和精子，培育高质量胚胎，为后续筛查奠定基础。

2、高端实验室养胚，保障胚胎发育质量

HRC专家会根据女性的年龄、卵巢功能、基础卵泡数目与雌激素水平等具体情况，制定专属的促排方案，使用经过美国FDA认证的纯天然、无副作用的药物进行促排卵。用药过程中专家会实时监测卵泡发育情况，并根据女性的身体情况及时调整药量，在确保女性身体健康安全的同时，获得足够数量的健康卵子。

女性取卵同时男性完成取精。完成精液采集后，专家会使用梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤、优化，分离出形态正常、活力高的健康精子。之后通过单精子注射技术实现精卵的完好结合，使受精率高达99%。

美国HRC配备无菌实验室、独立胚胎培养室、恒温恒湿培育系统，可模拟人体子宫环境，支持胚胎培育至第5天囊胚阶段。囊胚细胞分化成熟、结构稳定、着床能力强，相较于第3天的鲜胚，更适合进行PGT-SR精准筛查，筛查结果更精准，同时大幅提升移植后的着床成功率。

3、PGT-SR精准筛查，筛选健康胚胎

美国PGT-SR技术能够对胚胎23对染色体的数目、结构、片段排列进行全方位、高精度检测，精准甄别18种配子组合，严格筛选出“染色体完全正常”或“平衡易位携带（健康无病症）”的优质胚胎，100%剔除所有染色体不平衡、存在缺陷的致病胚胎，从胚胎源头阻断遗传风险。

美国HRC Fertility生殖医疗集团新一代的NGS基因测序技术，具有通量大、信息量丰富等特点，能够在全面筛查胚胎23对染色体的基础上，准确到细小微缺失，全面保障宝宝出生后的健康。

4、精准移植+保胎，保障顺利妊娠

囊胚移植前，专家会对女性子宫进行超声检查。在其子宫内环境达到理想的移植状态，即子宫内膜厚度适中在8-12mm之间、血流丰富、激素水平均衡、宫腔形态结构正常的情况下，再将健康的囊胚移植到母体子宫合适位置，以保障试管成功率。

囊胚移植后，HRC专家会根据女性的身体情况为其注射合适剂量的天然黄体酮或HCG，以提高囊胚着床率，抑制免疫反应。同时HRC专家提示，在怀孕期间女性要远离辐射和有害化学物质，避免胚胎发生染色体畸变。