一个新生命的到来，承载着全家人的期待。但当家族中有罕见遗传病史时，这份期待常常伴随着谨慎和担忧。

Sengers综合征是一种由基因突变导致的罕见遗传病。对于携带相关基因的家庭来说，生育健康孩子是否有科学可靠的路径？第三代试管婴儿技术中的PGT-M或许能给出答案。

Sengers综合征是什么？

Sengers综合征是一种常染色体隐性遗传病，由AGK基因突变引起。AGK基因负责编码一种重要的酶——酰基甘油激酶，该酶对维持线粒体的结构和功能至关重要。当AGK基因发生突变时，线粒体功能会受损，进而引发一系列临床症状。

该病的主要特征包括：肥厚型心肌病、先天性白内障、骨骼肌病以及乳酸性酸中毒。根据病情的严重程度，临床表现差异较大，部分患者发病较晚，生存期可相对延长；而部分患者发病较早，病情进展较快。

为什么需要关注遗传风险？

Sengers综合征遵循常染色体隐性遗传模式。当父母双方均为AGK基因致病突变的携带者时，每次生育，子女有25%的概率同时遗传两份致病突变而发病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全不携带致病基因。

由于该病极为罕见，部分携带者可能并不知晓自身携带突变基因，直到生育患病子女后才被发现。对于已生育Sengers综合征患儿的家庭，或已知携带AGK基因突变的夫妇，在再次生育前进行遗传咨询和风险评估具有重要意义。

PGT-M如何帮助筛选健康胚胎？

第三代试管婴儿技术中的PGT-M，正是为应对这类单基因遗传病而设计。PGT-M专门针对单基因遗传病进行胚胎阶段的遗传学检测。

具体来说，流程是这样的：

夫妇双方需要先完成遗传咨询和基因检测，明确家族中AGK基因的具体突变位点。这是后续胚胎筛查的基础。在进入试管婴儿周期后，通过促排卵获得卵子，经单精子显微注射完成受精，并将受精卵在体外培养至囊胚阶段。此时，胚胎学家从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本进行遗传学检测，判断胚胎是否携带AGK基因致病突变。

通过PGT-M筛查，可以选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而阻断Sengers综合征向下一代的传递。

PGT-A和PGT-SR有什么作用？

在PGT-M检测的基础上，还可同步进行PGT-A和PGT-SR检测。PGT-A用于检测胚胎的23对染色体是否存在数目异常，选择染色体正常的胚胎进行移植。PGT-SR用于检测胚胎是否存在染色体结构异常，如平衡易位、倒位等，适用于父母一方或双方存在染色体结构异常的情况。三者结合可从基因突变和染色体两个层面为胚胎提供更全面的评估。

美国HRC Fertility的技术支持

PGT-M的准确实施，需要高标准的胚胎实验室环境和规范的检测流程。

美国HRC Fertility旗下设有通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四项认证的独立胚胎实验室。在技术配置方面，实验室配备RI Witness射频识别防错配系统，通过RFID技术为每一枚配子及胚胎绑定电子身份标签，操作全程实时核验样本信息，避免样本混淆；Geri®时序培养系统可连续记录胚胎发育全过程；CHLOE EQ人工智能评估系统已于2025年获得FDA合规应用许可。

HRC实行医生全程负责制，从遗传咨询、促排卵方案制定到胚胎移植，由同一位生殖专家全程跟进，确保信息的连贯性与方案的个体化。

对于受Sengers综合征影响的家庭，PGT-M提供了一条从胚胎阶段阻断疾病传递的路径。了解遗传风险、选择合适的技术手段，是与医生共同做出决策的基础。