Sengers综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以线粒体功能障碍为核心特征，临床表现为肥厚型心肌病、先天性白内障、骨骼肌病及乳酸性酸中毒。该病由AGK基因突变引起——AGK基因位于染色体7q34，负责编码酰基甘油激酶，该酶在维持线粒体结构和功能稳定性方面发挥重要作用。

该病的严重程度差异较大。部分患者发病较晚，生存期可相对延长；而部分患者发病较早，病情进展较快。研究提示，疾病的严重程度与AGK等位基因的突变类型有关。

对于有Sengers综合征家族史或已知携带AGK基因突变的家庭，自然生育面临明确的遗传风险。第三代试管婴儿技术中的PGT-M（植入前单基因病遗传学检测）提供了一条在胚胎阶段筛选健康胚胎的路径。

一、Sengers综合征的遗传模式

Sengers综合征遵循常染色体隐性遗传模式。当父母双方均为AGK基因致病突变的携带者时，每次生育的子女有25%的概率同时遗传两份致病突变而发病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全不携带致病基因。

由于该病为罕见病，部分携带者可能并不知晓自身携带突变基因，直到生育患病子女后才被发现。因此，对于已生育Sengers综合征患儿的家庭，或已知携带AGK基因突变的夫妇，在再次生育前进行遗传咨询和风险评估具有重要意义。

二、PGT-M检测：针对AGK基因的胚胎筛查

第三代试管婴儿技术中的PGT-M专门针对单基因遗传病进行诊断。对于Sengers综合征，PGT-M的实施前提是明确家族中的致病基因突变位点。

在明确家族中AGK基因的具体突变位点后，在试管婴儿周期中，受精卵在体外培养至囊胚阶段，从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本，利用遗传学技术检测胚胎是否携带AGK基因致病突变。检测结果可帮助判断胚胎是否遗传了双份致病突变。

通过PGT-M筛查，可以选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而阻断Sengers综合征向下一代的传递。

三、PGT-A与PGT-SR的辅助作用

除单基因病外，胚胎还可能存在染色体数目异常或结构异常。在需要进行PGT-M的家庭中，通常可同步进行PGT-A（植入前非整倍体遗传学检测）——对胚胎的23对染色体进行数目筛查——以及PGT-SR（植入前染色体结构异常遗传学检测）——筛查染色体是否存在结构异常。三者结合可从基因突变和染色体两个层面为胚胎提供更全面的评估。

四、美国HRC Fertility的PGT技术流程

对于有Sengers综合征家族史且希望通过PGT-M实现优生的家庭，美国HRC Fertility的流程包括以下环节：

1.遗传咨询与基因检测

在启动试管婴儿周期之前，先完成遗传咨询和AGK基因检测，明确家族中的具体突变位点。这是后续PGT-M检测的基础。

2.促排卵与取卵

HRC生殖专家根据女性的年龄、AMH、基础窦卵泡计数及激素水平，制定个体化的促排卵方案。取卵后采用单精子显微注射技术完成受精。

3.囊胚培养

受精卵在模拟人体内环境的培养条件下发育至第5天或第6天，形成囊胚。

4.滋养层活检与PGT-M检测

从囊胚的滋养层细胞中提取少量样本，针对AGK基因的已知突变位点进行检测，判断胚胎是否携带致病突变。

5.健康胚胎移植

根据检测结果，筛选出不携带AGK基因致病突变的胚胎，在评估子宫内膜状态适宜后进行移植。

PGT-M的准确实施依赖于高标准的胚胎实验室环境和规范的检测流程。美国HRC Fertility旗下设有通过CAP、CLIA、FDA及AAAHC四项认证的独立胚胎实验室，配备RI Witness射频识别防错配系统、Geri®时序培养系统及CHLOE EQ人工智能评估系统。

Sengers综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由AGK基因突变引起。对于已知携带AGK基因致病突变的家庭，PGT-M技术可在胚胎阶段完成遗传学筛查，选择不携带致病基因的胚胎移植，从而阻断疾病向下一代的传递。美国HRC Fertility凭借高标准的胚胎实验室条件、规范的PGT-M检测流程及经验丰富的专家团队，为受Sengers综合征影响的家庭提供从遗传咨询到胚胎移植的系统化支持。