一个孩子被诊断为自闭症，对一个家庭意味着什么？

不是简单的“性格内向”、“不爱说话”。而是两岁了还不开口叫人，三岁了还不敢看人的眼睛。是反复转动的车轮，是排列整齐的积木，是半夜突如其来的尖叫。是带出门时旁人异样的目光，是幼儿园拒收的通知书，是无数个辗转求医的日夜。

更重要的是——没有特效药。

病因不明，无法预防。确诊之后，能做的只有漫长的康复训练。效果怎么样，因人而异。能不能生活自理，没人敢保证。

这就是自闭症的残酷之处。

它不是一种病，而是一类神经发育障碍的统称。轻一点的，能上学、能工作，只是社交上有点“怪”。重一点的，终身需要人照顾。

一、X染色体上，找到17个“嫌疑基因”

加拿大多伦多病童医院（SickKids）做过一项研究。

他们调取了6873名自闭症患者和8981名对照个体的全基因组数据，专门盯着X染色体看。

数据里有个现象，每诊断一名女性自闭症患者，就有三到四名男性被确诊。男女比例差这么多，问题很可能出在X染色体上——男性只有一条X，女性有两条，多出来的那条可能起了“保护作用”。

顺着这个思路，研究人员终锁定了17个与自闭症显著相关的基因。其中包括X连锁基因FGF13，还有一个叫DDX53的解旋酶编码基因。

这两个名字普通人不用记。结论记住了就行：自闭症和遗传有关，而且有些致病基因，已经能被找到了。

二、第三代试管婴儿技术，到底能筛什么？

很多人对“第三代试管婴儿技术”的理解，停留在“能筛查遗传病”这个层面。但具体能筛什么，筛到什么程度，不太清楚。

简单说，第三代试管婴儿技术（PGT）有三个子项目，各管一摊：

1.PGT-A：查染色体数目对不对

正常人有23对染色体。有的人胚胎会多一条、少一条——这叫非整倍体。这种胚胎，要么着不了床，要么着床后流产，要么生下来就是染色体疾病患儿。PGT-A的任务，就是把染色体数目不对的胚胎筛掉。

2.PGT-M：查单基因病

有些病是一个基因突变就惹出来的，比如地中海贫血、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症。如果父母携带这种致病基因，PGT-M可以在胚胎阶段查出来，只移植不携带致病基因的那个。

3.PGT-SR：查染色体结构乱不乱

有的人染色体数目是46条没错，但长得不对劲——比如两段互换了位置（平衡易位），或者一段倒过来了（倒位）。这种结构问题自己没事，但传给下一代就可能出问题。PGT-SR就是干这个的。

三、那自闭症，能筛吗？

到这里，问题就绕回来了。

第三代试管婴儿技术能筛近300种遗传病，自闭症在不在里面？

答案是：部分在，部分不在。

加拿大的这项研究，找到了17个与自闭症相关的基因。如果一个家庭的自闭症是这17个基因里的某一个引起的，那第三代试管婴儿技术确实能筛——用PGT-M技术，找出不携带那个致病基因的胚胎移植。

但问题有两个。

一是自闭症的致病基因，不止这17个。当时找到的，只是冰山一角。还有很多基因，当时还没被发现，或者还没被确认。

二是自闭症不是单纯的遗传病。遗传只是其中一块拼图。环境因素、孕期感染、药物影响、围产期缺氧……这些东西，第三代试管婴儿技术管不了。

第三代试管婴儿技术不能保证生出的小孩绝对不得自闭症。但对于已经有过自闭症患儿的家庭，它可以降低再次生育患儿的风险。

四、胚胎质量，还能往上提一提

锦欣国际（梦美生命）HRC专家指出：筛查是末道关卡。往前一步，是胚胎本身的质量。

精子卵子好，胚胎才能好。这个道理谁都懂，但怎么让它变好，有些方法确实管用。

1.别熬夜

这不是套话。熬夜直接搅乱内分泌，激素一乱，卵泡发育、精子生成都受影响。睡够、睡规律，是成本比较低的调理。

2.地中海饮食法

这是被多项研究证实有用的吃法：多吃果蔬、全谷物、坚果、橄榄油，适量吃鱼和禽肉，少吃红肉和甜食。对卵子质量、精子活力，都有正向影响。

3.针对性补充

女性可以提前3个月吃辅酶Q10，帮助卵子储备能量。男性可以吃一些提升精子质量的补充剂，减少DNA碎片率。

这些事，做在进周之前，比做在进周之后更有用。