每个家庭都希望迎接一个健康的宝宝，但如何大程度地预防出生缺陷呢？锦欣国际（梦美生命）查阅到，美国疾病控制与预防中心（CDC）在2025年5月发布了一份关于预防出生缺陷的指南，为我们提供了科学、实用的建议。这份指南不仅凝聚了新的研究成果，更重要的是，它告诉我们：虽然并非所有出生缺陷都能预防，但通过科学的准备和积极的行动，每个家庭都能为宝宝的健康打下更好的基础。

出生缺陷并非全可预防，但可行动

出生缺陷的发生原因复杂多样，可能来自遗传因素、环境暴露或母体健康状况等。CDC建议，无论是正在备孕还是已经怀孕，都应该定期与专业医生交流。这些沟通应包括家族遗传病史的评估、现有健康状况的管理（如糖尿病、肥胖症等），以及用药情况的审视。特别要注意的是，某些在平时很安全的药物，在孕期可能需要调整剂量或更换。此外，孕期接种推荐疫苗也是重要环节，这能有效预防可能影响胎儿发育的感染性疾病。

烟草、酒精和非法药物对胎儿发育的危害已经得到科学证实。CDC特别强调，无论是传统香烟还是电子烟，其中的尼古丁都可能干扰胎儿的正常发育。而酒精摄入可能导致胎儿酒精谱系障碍，这是完全可以预防的出生缺陷。如果发现自己难以戒除这些习惯，不要犹豫寻求帮助。可以联系专业的戒烟热线，或参加当地的支持小组。记住，为了宝宝的健康，每一个积极的改变都值得努力。

保持整体健康状态对预防出生缺陷至关重要。CDC建议要特别注意预防感染，比如勤洗手、避免接触已知的病原体。对于患有慢性疾病的女性，需要更严格地管理病情，以血糖控制为例，这能降低胎儿神经管缺陷的风险。同时，要避免使身体过热的环境，如温泉、桑拿等，并及时处理发烧症状。保持健康的体重也是重要环节，这需要通过均衡饮食和适度运动来实现。

CDC推荐每日补充400微克叶酸。这种B族维生素被证实能降低胎儿脑部和脊柱相关缺陷的风险。值得注意的是，叶酸补充应该从计划怀孕时就开始，因为胎儿的神经管在怀孕初期就已经开始发育。除了通过补充剂，我们也可以从强化食品中获取叶酸。

植入前基因检测（PGT）：现代医学的助力

随着生殖医学的发展，植入前基因检测（PGT）为有特定风险的夫妇提供了新的选择。这项技术在体外受精过程中，可以对胚胎进行遗传学筛查，帮助识别染色体异常或单基因疾病。特别适用于有家族遗传病史，或经历过反复流产的夫妇。

PGT分为3个子项目，即PGT-A、PGT-SR、PGT-M。

PGT-A主要筛查胚胎的染色体数目异常。通过选择染色体正常的胚胎进行移植，PGT-A有助于提高妊娠成功率。

PGT-M专注于单基因遗传病的筛查。这项技术适用于已知携带特定遗传病基因突变的夫妇。PGT-M能够在胚胎植入前检测其是否携带致病基因，从而阻断单基因遗传病在家族中的传递。

PGT-SR针对染色体结构异常问题。当父母一方或双方存在染色体结构异常时，PGT-SR可以检测胚胎是否继承了这些结构异常，帮助选择染色体结构正常的胚胎进行移植。

需要明确的是，PGT技术是一项筛查性技术，主要用于评估胚胎的遗传学状态，其应用需要有明确的医学指征，并需经过专业的遗传咨询和严格的伦理评估。这项技术为存在特定遗传风险的夫妇提供了更多的生育选择，但具体是否适用还需要根据个人情况由专业医生进行评估。