结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。这种疾病会导致细胞增殖和分化失控，几乎影响所有器官和系统，从而在皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多个部位形成良性错构瘤。其主要临床表现包括癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等。

结节性硬化症的发病机制

结节性硬化症的核心发病机制与TSC1和TSC2这两个肿瘤抑制基因的失活突变密切相关。在大多数患者中，TSC2基因的失活突变是主要病因，而少数患者则存在TSC1基因的失活突变。通常情况下，TSC2基因突变患者的病情更为严重。

在生理状态下，TSC1和TSC2基因编码的蛋白质会形成复合体，共同抑制哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin，mTOR）。mTOR是一种丝/苏氨酸蛋白激酶，当TSC1或TSC2基因失活后，mTOR会过度活化，从而促进细胞新陈代谢和异常增生，导致结节性硬化症的发生。

结节性硬化症的致病原因

结节性硬化症（TSC）是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，具有较高的遗传风险。如果父母之一携带TSC基因突变，其子女的发病概率为50%。PGT-M技术可以通过对胚胎进行单基因病检测，精准识别携带TSC1或TSC2基因突变的胚胎，从而选择不携带致病基因的健康胚胎进行移植，有效阻断结节性硬化症的遗传传递。

除了PGT-M技术外，PGT-A和PGT-SR技术也保障试管宝宝健康中发挥重要作用。PGT-A技术可以检测胚胎的染色体数目异常（非整倍体），而PGT-SR技术则可以检测染色体结构异常（如易位、倒位等）。这些异常可能与结节性硬化症的发病机制相关，或者可能影响胚胎的发育和妊娠成功率。通过PGT-A和PGT-SR技术，可以进一步筛选出染色体正常的胚胎，提高胚胎的质量和妊娠成功率，从而为阻断结节性硬化症的传递提供更全面的保障。

第三代试管婴儿技术的核心优势在于能够在胚胎阶段进行遗传学检测，避免将携带致病基因的胚胎植入子宫。这一技术不仅能够有效阻断结节性硬化症等单基因遗传病的传递，还可以通过检测染色体数目和结构异常，进一步提高胚胎的质量和妊娠成功率。对于有结节性硬化症家族史或已知携带TSC基因突变的夫妇，PGT技术为他们提供了一种实现生育健康后代的有效途径。

赴美做第三代试管婴儿，需要做好哪些准备？

去美国做第三代试管婴儿，需要做好以下准备：

1.身体检查

男性需提交近一个月内完成的精液分析检查报告，女性则需提交近一个月内完成的AMH（抗苗勒管激素）、阴超（经阴道超声检查）以及激素六项检查报告。如果存在其他基础疾病，也应尽量提交相关检查报告，以便美国HRC专家进行全面评估。

2.签证准备

赴美进行试管婴儿需要持有B1/B2签证。建议尽早办理签证，并根据美国今年的新政策，若经济条件允许，可考虑前往其他国家旅游，创造良好的出入境记录，有助于顺利获得美签。如有需要，美国HRC专家可协助发送医疗邀请函，帮助顺利过签。

3.行程规划

锦欣国际（梦美生命）美国HRC专家的用药方案通常从月经周期的第二天开始。对于月经周期规律的女性，建议在月经前一天或第一天抵达美国；对于月经周期紊乱的女性，可在视频面诊时咨询专家如何用药以规范月经周期，确保准时抵达，避免额外的经济开销。

4.生活方式调整

研究显示，熬夜会损害内分泌系统，干扰激素分泌，对卵子和精子的发育产生不利影响。因此，备孕期间应保持规律作息，避免熬夜。女性可合理补充辅酶Q10以优化卵子质量，男性可服用男宝胶囊以改善精子质量。

5.住宿安排

赴美进行试管婴儿一个周期大约需要45天。建议提前租房或预定酒店，并确保住处与医院的距离适中，以便出行。

6.资金规划

试管婴儿的费用包括医疗费用、住宿、交通及生活开销等，建议提前做好资金规划，确保整个过程顺利进行。