美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家表示，导致试管反复失败的遗传因素通常包括染色体异常、X染色体失活、单亲二倍体、单亲二体、拷贝数变异等。

1、染色体异常

染色体是遗传信息的载体，其结构和数目稳定是胚胎正常发育的基础。染色体异常数目异常，如三体（多一条染色体）、单体（少一条染色体），结构异常如缺失、重复、倒位、易位等，都会导致基因的剂量失衡或位置效应，使胚胎在发育过程中无法正常进行细胞分裂、分化，从而增加试管反复失败的风险。

2、X染色体失活

雌性个体拥有两条X染色体，而雄性只有一条X染色体。为平衡两性之间X染色体上基因的表达剂量，雌性胚胎发育早期会发生X染色体失活，即其上的大部分基因沉默，形成巴氏小体。而试管中的体外受精环节，可能会对X染色体失活机制产生影响，导致雌性胚胎发育异常。当X染色体失活不足时，本该沉默的基因会因未完全沉默而导致基因表达剂量紊乱，进而影响胚胎的正常发育，使雌性胚胎在发育过程中更易被淘汰。

3、单亲二倍体与单亲二体

单亲二倍体是指个体的所有染色体（2n）都来自父母一方，而单亲二体指一对同源染色体都来自同一亲体。当出现单亲二倍体或单亲二体时，原本应该表达的基因可能会无法正常表达，或者不该表达的基因会异常表达。父源15号染色体单亲二体，会导致患儿智力低下、肌张力减退等。这些异常会使得胚胎在孕期就出现流产等情况，导致助孕失败。

4、拷贝数变异

基因组中特定DNA片段的拷贝数增加或减少，也会对基因表达和功能产生重要影响。当基因拷贝数增加时，可能导致基因产物过量表达，打破细胞内原有的代谢平衡；而拷贝数减少则可能使基因产物不足，影响细胞正常的生理功能，进而导致胚胎发育异常，影响后续的着床和妊娠过程。

美国第三代试管婴儿技术对反复助孕失败中遗传因素的筛查及临床应用：

美国第三代试管婴儿技术主要包含PGS（胚胎植入前遗传学筛查）和PGD（胚胎植入前遗传学诊断）技术。PGS着重于对胚胎的23对染色体的数目和结构进行全面检测，可精准分析胚胎是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况，以确保胚胎染色体层面的健康；PGD聚焦于胚胎基因层面的检测，可诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，从基因根源上为胚胎的健康把关，避免遗传疾病的传递。

在具体筛查过程中，HRC专家会将发育五天、拥有明显分化的囊胚进行细胞切片提取，即在将来会发育成胎盘的滋养外胚层细胞中取出5 - 10个细胞。囊胚培育还是一项精密的辅助生殖操作，对胚胎学专家的能力、技术水平、临床操作经验各方面都有很高的要求。

美国HRC拥有经美国的CLIA和CAP认证的尖端胚胎实验室，配备了囊胚培育保温箱、孵化器、Coda Air空气净化系统等先进的医疗设备，能模拟人体子宫环境，让受精卵在与子宫环境相似的环境下生长发育。HRC专家还根据女性子宫分泌的营养物质，专门研制出囊胚培养所需的优质培养液，以确保受精卵在体外顺利生长发育成囊胚。

在养囊成功的基础上，专家会提取囊胚的外围细胞，采用微阵列比较基因组杂交（aCGH）、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）及新一代测序技术（NGS），检测胚胎的染色体数目和结构。HRC专家还可运用聚合酶链式反应（PCR）快速扩增特定的基因片段，通过对扩增产物的分析来判断胚胎是否携带致病基因。

临床应用成果

美国第三代试管婴儿技术在临床应用中成绩斐然。从成功率数据来看，美国HRC的试管成功率可达 80%以上，这一数字在全球范围内处于领先地位。在反复助孕失败的群体中，通过美国第三代试管婴儿技术成功受孕并生育健康宝宝的家庭也不在少数。

汪女士就因染色体平衡易位而经历了多次自然流产和试管失败。之后，她慕名来到了美国HRC，专家运用第三代试管婴儿技术，成功筛选出染色体正常的胚胎，也通过PGD技术排除了其他潜在的遗传疾病风险，使其成功怀孕并顺利生下了一个健康的宝宝，圆了多年的求子梦。