小李和小张在婚检时被查出均携带地中海贫血基因。地中海贫血作为一种常见的遗传性疾病，会导致人体血红蛋白异常，进而影响氧气输送，对人体健康造成严重影响。

医生告知小李和小张，在自然受孕时，他们的孩子有25%的概率会患上重型地中海贫血，有50%的概率会成为地贫基因携带者，只有25%的概率完全正常。传统的产前诊断方法，如羊水穿刺、绒毛活检等，只能在怀孕后检测胎儿是否患有地贫，一旦发现胎儿患病，就要终止妊娠。这会对小张的身体和心理造成巨大伤害。

不过，美国HRC-Fertility生殖医疗中心专家表示，美国第三代试管婴儿技术可攻克遗传疾病带来的生育难题，为他们带来新的希望。

美国第三代试管婴儿技术的核心在于胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术。

PGS技术主要针对胚胎的染色体进行检测，通过对胚胎23对染色体的数目和结构进行分析，可判断胚胎是否存在染色体异常情况，如非整倍体、染色体结构重排等。而PGD技术能够对胚胎的单条染色体或特定基因上的DNA片段进行检测，判断胚胎是否携带某种已知的遗传病基因或致病基因突变，如囊性纤维化、地中海贫血、血友病等单基因遗传病，以及唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征等染色体异常疾病。

若小李和小张选择美国第三代试管婴儿技术，专家就可通过PGD技术在移植前胚胎进行检测，筛选出不携带地中海贫血基因的胚胎进行移植，从而大大提高他们生育健康宝宝的几率。

1、取卵

进入试管周期后，HRC专家会根据女性染色体病变的不同程度等为其制定合适的促排方案，并使用经美国FDA监管认证的安全、无副作用的药物进行促排。在促排用药过程中，专家会多次查看女性的激素水平，实时监测和跟踪，以便了解女性卵泡的发育情况，并及时调整用药剂量和时长，确保女性的身体健康。通常在用药第7天专家会查看女性的卵泡数值，准确掌握卵泡的发育情况。当有1~2个卵泡发育直径≥18mm或2~3个卵泡直径≥17mm时，专家会为女性注射破卵针（HCG或Lupron），并于36小时后进行取卵。

取卵时，专业的麻醉师会根据女性身高、体重和对药物的反应程度合理使用麻醉药，在女性进入睡眠状态后，专家会在B超的引导下，将细针由阴道探入卵巢中吸取发育成熟的卵子。整个取卵过程只需10分钟左右，女性不会感到任何不适。

2、取精

女性取卵同时男性完成取精。精液采集后会马上送到实验室。专家会运用Perecoll梯度离心精子洗涤技术，对取出的精液进行优化，去除精液中尽可能多的不必要的甚至是有害的成分，如多余精浆、死精、炎症细胞、抗精子抗体、HIV病毒、发育畸形的精子和活力低下的精子等，挑选优良的精子用于试管。

3、囊胚培育

完成取卵、取精后，专家会通过单精子注射技术实现精卵的完好结合，然后将其放置在经美国的CLIA和CAP认证的尖端胚胎实验室中。胚胎实验室中配备了囊胚培育保温箱、孵化器、Coda Air空气净化系统等先进的医疗设备，可模拟人体子宫环境，让受精卵在温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫环境相似的环境下生长发育。且HRC专家还根据女性子宫分泌的营养物质，专门研制出囊胚培养所需的优质培养液，能确保受精卵在体外顺利生长5天形成囊胚。

此时的囊胚结构和形态上已经相当稳定，提取其外围细胞做基因检测不会对囊胚的质量和活性等造成任何影响。在等待基因检测结果时，专家会将囊胚冷冻保存起来，以维持其活性。

4、移植

囊胚移植前，专家会先检查女性的子宫内环境，准确了解女性的子宫内膜厚度及宫腔的具体情况，查看是否存在异常。之后会在其子宫内膜厚度达8~12mm、血流丰富、内膜细胞分裂良好且内分泌水平均衡时，将健康囊胚植入宫腔内合适的位置，使之顺利着床。

为提高妊娠率，专家会结合女性的实际情况进行合理保胎，如注射天然黄体酮或HCG，促进孕激素的合成与分泌，促使黄体细胞增生，支持黄体功能，提高子宫容受性，为囊胚着床、发育提供优越环境。